Прейскурант цен на ДНК исследования (по договору с экспертной лабораторией "Инто-Стил")

УСТАНОВЛЕНИЕ ОТЦОВСТВА, МАТЕРИНСТВА, БИОЛОГИЧЕСКОГО РОДСТВА, ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА, ИДЕНТИФИКАЦИЯ

Установление отцовства, материнства  (по определению суда)

А27

1.1

Мать, ребенок и предполагаемый отец (16 аутосомных маркеров)

18600

А27

1.2

Дополнительный человек (ребенок)

4000

Установление отцовства, материнства  (досудебная экспертиза)

А27

1.1.1

Мать, ребенок и предполагаемый отец (16 аутосомных маркеров)

18600

А27

1.2.2

Дополнительный человек (ребенок)

4000

Установление  отцовства (информационный тест)

А27

1.3

Отец/ребенок (99,9%) (20 аутосомных маркеров)

9900

А27

1.4

Отец/ребенок/мать (99,9%) (20 аутосомных маркеров)

16000

А27

1.5

Дополнительный человек  (20 аутосомных маркеров)

4000

А27

1.6

Установление отцовства с родителями отца (бабушка/дедушка/внук или внучка) (99,9%) (20 аутосомных маркеров)

19350

А27

1.7

Установление отцовства с матерью отца (бабушка/внучка) (99,9%) (12 локусов Х – хромосомы)

14870

А27

1.8

Установление отцовства по сестрам (2-мамы/2-дочери) (99,9%) (12 локусов Х – хромосомы)

20655

А27

1.9

Установление отцовства по сестрам (мама/2-дочери) (99,9%) (12 локусов Х – хромосомы)

18100

А27

1.10

Установление отцовства с матерью отца (мама/бабушка/внучка) (99,9%) (12 локусов Х – хромосомы)

14870

А27

1.11

Установление отцовства с матерью отца (мама/бабушка/внук) (50-99,9%)

20000

А27

1.12

Установление отцовства с матерью отца (бабушка/внук или внучка) (50-99,9%)

18000

А27

1.13

Установление отцовства с отцом отца (мама/дедушка/внук или внучка) (50-99,9%)

20000

А27

1.14

Установление отцовства с отцом отца (дедушка/внук или внучка) (50-99,9%) 

18000

А27

1.15

Установление отцовства с родным братом отца (дядя/племянница) (50-99,9%)

18000

А27

1.16

Установление отцовства с родной сестрой отца (тетя/племянник или племянница) (50-99,9%)

18000

А27

1.17

Установление отцовства (брат/сестра) (50-99,9%)

18000

А27

1.18

Установление отцовства  при наличии общей биологической матери (мать/брат/сестра) (90-99,9%) 

26000

А27

1.19

Установление отцовства  при наличии различных биологических матерей (2 мамы/брат/сестра) (90-99,9%) 

26000

Установление материнства (информационный тест)

А27

1.20

Мать/ребенок (99,9%)  (20 аутосомных маркеров)

9900

А27

1.21

Установление материнства  с мамой матери (бабушка по матери/внук или внучка) (50-99,9%)

18000

А27

1.22

Установление материнства  с отцом матери (дедушка по матери/внук или внучка) (50-99,9%)

18000

А27

1.23

Установление материнства  с родителями матери (бабушка/дедушка/внук или внучка) (99,9%) (20 аутосомных маркеров)

19355

Установление биологического родства

А27

1.24

Тест на родство между братом и сестрой / дядей и племянницей (50-99,9%)

18000

А27

1.25

Тест на родство по мужской линии (дедушка/внук) (17 маркеров Y-хромосомы)

14870

А27

1.26

Тест на родство по мужской линии (дядя/племянник) (17 маркеров Y-хромосомы)

14870

А27

1.27

Тест на родство по мужской линии (брат/брат) (17 маркеров Y-хромосомы)

14870

А27

1.28

Дополнительный человек (17 маркеров Y-хромосомы)

5000

А27

1.29

Тест на родство между сестрами (99,9%) 2-человека (по Х-хромосоме)

14870

А27

1.30

Дополнительный человек (12 локусов Х – хромосомы)

7785

Определение индивидуального  ДНК-профиля

А27

1.31

Определение генетического профиля одного человека (20 аутосомных маркеров)

6000

А27

1.32

Определение генетического профиля одного человека (17 маркеров Y- хромосомы)

9085

А27

1.33

Определение генетического профиля одного человека (12 локусов Х - хромосомы)

9085

А27

1.34

Выделение ДНК из нестандартного образца за каждого человека (волосы с луковицей, ногти, высохшие пятна крови, ушная сера, жевательная резинка, зубная щетка, сперма, сигаретные окурки)

4000

ВЫЯВЛЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ

К ОНКОЛОГИЧЕСКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ

А1

Рак легких, 10 маркеров
анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1(3), CYP2D6(2), GSTM1, NAT2(3), GSTT1  
 Письменная развернутая интерпретация                                                                                                                   

7150

А2

Рак груди, 5 маркеров                                                                                      
анализ генов II фазы детоксикации: GSTT1, GSTM1, GSTР1 и
анализ гена рецептора прогестерона: PROG  

5500

А3

Рак молочной железы и яичников, 7 маркеров
Наследственная (семейная) форма
анализ генов риска семейных форм (опухолевых супрессоров): BRCA1 (185delAG, T181G, 4153delA, 5382insC), BRCA2 (695insC, 6174delT), CHEK2 (1100delC)

6300

А4

Острый лейкоз, 12 маркеров
анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2D6, GSTM1, NAT2, GSTT1, CYP2C9, CYP2C19, MTHFR
Письменная развернутая интерпретация

9150

А5

Рак толстого кишечника, желудка и рак мочевого пузыря, 5 маркеров
анализ генов II фазы детоксикации: GSTT1, GSTM1, NAT2

5300

А6

Рак простаты, 3 маркера
анализ гена рецептора андрогенов: AR
анализ гена парооксаназы: PON1
анализ гена I фазы детоксикации: CYP17A1

4800

А7-1

Анализ всех генетических маркеров риска онкологических заболеваний, 36 маркеров
анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1(3), CYP2C9(2), CYP2C19, CYP2D6(2), GSTM1, GSTT1, NAT2(3), MTHFR, CYP17A1, CYP19, TPMT(6), VKORC1, MDR1
анализ гена рецептора андрогенов: AR
анализ генов риска семейных форм рака молочной железы и яичников (опухолевых супрессоров): BRCA1, BRCA2, CHEK2
анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53), MYCL1 (LMYC)

23350

Письменная развернутая интерпретация

А7-2

Анализ генетических маркеров риска онкологических заболеваний, 44 маркера
анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1(3), CYP1A2, CYP2А6(2), CYP2C9(2), CYP2C19, CYP2D6(2), CYP2Е1, GSTM1, GSTT1, NAT2(3), MTHFR, CYP17A1, CYP19, TPMT(6), EPHX1 (mEPHX) (2), VKORC1, MDR1
анализ гена рецептора андрогенов: AR
анализ гена парооксаназы: PON1
анализ гена рецептора прогестерона: PROG
анализ генов риска семейных форм рака молочной железы и яичников (опухолевых супрессоров): BRCA1, BRCA2, CHEK2
анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53), MYCL1 (LMYC)

28350

Письменная развернутая интерпретация

Б1min

Ишемическая болезнь сердца, Min набор, 4 маркера
анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGTR1

5100

Б1

Ишемическая болезнь сердца, Middle набор, 10 маркеров
анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: МTHFR, MTRR
анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1
анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1, F7 (FVII)

9000

Б1max

Ишемическая болезнь сердца, Max набор, 23 маркера
анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: МTHFR, MTRR
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1
анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIa), PAI1, PLAT
анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2
анализ гена матриксной металлопротеазы 3: MMP3

19150

Письменная развернутая интерпретация

Б2

Артериальная гипертония, Max набор, 13 маркеров
анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII
анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2

18100

Письменная развернутая интерпретация

Б3min

Артериальная гипертония, 2 маркера
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3

3950

Б3max

Артериальная гипертония, 7 маркеров
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN

6800

Б4

Атеросклероз аорты и коронарных сосудов
анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1
анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIa), PAI1, PLAT

19250

Письменная развернутая интерпретация

Б5

Риск внезапной смерти
анализ гена системы свертывания крови: ITGB3 (GPIIIa)

5000

Б20

Гипергомоцистеинемия
Факторы риска нарушения обмена фолиевой кислот и витаминов В6, В12.
анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR, MTR

4800

Б6с

Тромбофилия и варикозное расширение вен, 2 маркера
анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F2 (FII), F5 (FV)

4500

Б6а

Тромбофилия и варикозное расширение вен, 7 маркеров
анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR
анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1, F7 (FVII)

6300

Б6b

Тромбофилия и варикозное расширение вен, 12 маркеров
анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR (2 мутации), MTRR, MTR
анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1, F7 (FVII), GPIa (ITGA2), F13A1

7700

Б7

Анализ маркеров сердечно-сосудистой патологии, 31 маркер
анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR, MTR
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1
анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIa), PAI1, PLAT
анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2
анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PPARG, UCP2, UCP3
анализ гена матриксной металлопротеазы 3: MMP3

26200

Письменная развернутая интерпретация

БОЛЕЗНИ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ

Б8

Бронхиальная астма
анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2
анализ гена, ответственного за синтез основного компонента бронхиальной жидкости: СС16
анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA
анализ гена, кодирующего нейрональную NO-синтазу 1 (обмен оксида азота): NOS1

10350

Письменная развернутая интерпретация

Б9

Хроническая обструктивная болезнь легких
анализ гена II фазы детоксикации: GSTP1
анализ гена матриксной металлопротеазы 1: MMP1

4800

ЭНДОКРИННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Б10

Сахарный диабет I типа (СД1) (инсулинзависимый)
анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: MICA, DQA1, DQB1
анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4

5800

Б11

Сахарный диабет II типа
анализ гена главного комплекса гистосовместимости II класса: DQB1
анализ гена ренин-ангиотензиновой системы (регуляция кровяного давления): ACE
анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA
анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PRARA, PRARD

6900

Б12

Диабетическая нефропатия при СД1
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3

4800

Б19

Подбор дозы пероральных сахароснижающих препаратов
анализ гена, ответственного за метаболизм пероральных сахароснижающих препаратов: TCF7L2

4000

Б13

Болезнь Крона
анализ гена, ответственного за метаболизм кальция и минерального обмена: VDR
анализ гена-рецептора к мурамилдипептиду, компоненту бактериальной клеточной стенки: NOD2 (3)

5000

Б14

Неспецифический язвенный колит
анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA (2)
анализ гена-рецептора к мурамилдипептиду, компоненту бактериальной клеточной стенки: NOD2 (3)

5300

Б21

Лактазная недостаточность
LCT (T-13910C)

4200

Б15

Остеопороз, Min набор
Метаболизм костной ткани
Факторы нарушения кальциевого обмена, гиповитаминоза D, остеопороза и остеопенического синдрома
анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1
анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR

5500

Б16

Остеопороз, Max набор
Метаболизм костной ткани
Факторы нарушения кальциевого обмена, гиповитаминоза D, остеопороза и остеопенического синдрома
анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1, BGP (BGLAP)
анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR
анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER) (2)

6800

ИМУННЫЕ И АУТОИМУННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Б17

Рак щитовидной железы
анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA (2)
анализ гена-рецептора тиреостимулирующего гормона (тиреотропина): TSHR
анализ гена, контролирующего деление клетки (онкогена): TP53 (P53)

6800

Б18

Болезнь Грейвса, аутоиммунный гипотиреоидит
анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1
анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA
анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4
анализ гена-рецептора тиреостимулирующего гормона (тиреотропина): TSHR

8800

Б38

Болезнь Бехтерева
HLA-B27

5250

ВЫЯВЛЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К АКУШЕРСКО-ГИНЕКОЛОГИЧЕСКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ. РЕПРОДУКТИВНОЕ ЗДОРОВЬЕ И ПЛАНИРОВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

В7

Гормональная контрацепция, 7 маркеров
Риск развития тромбозов на фоне приема ОК и ГЗТ
анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR
анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), GPIa, PAI1,  F7 (FVII)

6300

В8

Поликистоз яичников, 10 маркеров
анализ гена системы свертывания крови и фибринолиза:  PAI1
анализ гена рецептора андрогенов: AR
анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A2, GSTМ1, GSTT1, GSTP1 (2), NAT2 (3)

6400

В9

Подготовка к беременности, 12 маркеров
анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR, MTR
анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), GPIa, PAI1, F7 (FVII)
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3

7600

В1

Эндометриоз
анализ генов II фазы детоксикации: GSTT1, GSTM1, CYP19, NAT2

6500

В2min

Невынашивание беременности, Женское бесплодие, Минимальный набор 5 маркеров
анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTP1 (2),
анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
Письменная развернутая интерпретация

7500

В2max

Невынашивание беременности, Женское бесплодие, Средний набор 18 маркеров
анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTP1 (2),
анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR, MTR
анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), GPIa, PAI1, F7 (FVII)
анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: DQA1, DQB1, DRB1
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3                                    Письменная развернутая интерпретация

14900

В11

Женское бесплодие, 16 маркеров
анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR, MTR
анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), GPIa, PAI1, F7 (FVII)
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE
анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER) (2)
Муковисцидоз (анализ мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb)

9200

В10

Мужское бесплодие, 12 маркеров  (азоспермия)
Определение делеции локусов AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY у пациентов с нарушениями сперматогенеза sY84, sY86,  sY127, sY134, sY254, sY255, ZFX/ZFY
анализ гена рецептора андрогенов: AR
Муковисцидоз (анализ мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb)

11000

В12

Мужское бесплодие, 19 маркеров
Определение делеции локусов AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY у пациентов с нарушениями сперматогенеза sY84, sY102,
sY117,  sY127, sY134, sY143, sY620, sY153, sY255,  sY158, DBY1, EA и EB (HMG бокс гена SRY)
анализ гена рецептора андрогенов: AR
анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: DQA1, DQB1, DRB1
Муковисцидоз (анализ мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb)

15000

В3

Дефект заращения невральной трубки (ДЗНТ)
анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR

4600

В5

Легкий чистый гестоз
анализ гена II фазы детоксикации: EPHX1 (mEPHX)
анализ генов системы фибринолиза:  PAI1, PLAT

5200

В6

Тяжелый чистый гестоз
анализ гена II фазы детоксикации: GSTM1
анализ гена, регулирующего кровяное давление: NOS3

4500

КАРИОТИПИРОВАНИЕ

Е6

Кариотипирование КФ ПЦР ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ЧИСЛА ХРОМОСОМ 21, 13, 18,  Х  и  У

8600

Ж1

Определение делеции локусов AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY у пациентов с нарушениями сперматогенеза

7000

З1

Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1), предрасположенность к целиакии

6500

З1а

Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1, DRB1), предрасположенность к целиакии

7000

З2

Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1, DRB1) сдается парой

10500

ФАРМАКОГЕНЕТИКА. АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ ДОЗ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПАРАТОВ

Д1

Сердечные гликозиды, блокаторы медленных кальциевых каналов, статины, макролиты, цитостатики, противовирусные препараты и другие
анализ гена гликопротеина Р: MDR1

4000

АНАЛИЗ ДОЗ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПАРАТОВ ПРИ ЛЕЧЕНИИ ОНКОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Д2

Меркаптопурин, азотиоприн, тиогуанин
анализ гена тиопуринметилтрансферазы TPMT

5600

Д3

5-фторурацил, метатрексат
анализ гена цикла фолиевой кислоты MTHFR

4000

АНАЛИЗ ДОЗ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПАРАТОВ ПРИ ЛЕЧЕНИИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Д4

Бета – адреноблокаторы, противогипертонические препараты, антигипертензивные препараты (лозартан), сахароснижающие препараты (глипизид)
анализ генов I фазы детоксикации: CYP2D6, CYP2C9

5600

Д5

Антикоагулянты (варфарин и другие)
анализ генов  системы детоксикации: CYP2C9, VKORC1

5600

АНАЛИЗ ДОЗ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПАРАТОВ ПРИ ЛЕЧЕНИИ ДРУГИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Д6

Противотуберкулезные препараты (изониазид, р-анизид, римфампицин, дапсон) анализ гена II фазы детоксикации NAT2 (3)

4600

Д7

Антиаритмические препараты (прокаинамид), амонафид, 2-аминофлуорен
анализ генов I и II фазы системы детоксикации: CYP2D6 (2), NAT2 (3)

5600

Д8

Противосудорожные препараты (фенитоин, диазепам)
анализ генов I фазы системы детоксикации: CYP2C9, CYP2C19

5600

Д9

Ингибиторы протоновых помп (омепразол)
анализ генов I фазы системы детоксикации: CYP2C9, CYP2C19

5600

Д10

Прогуанил и барбитураты, рифампицин, симвастатин
анализ генов I фазы системы детоксикации: CYP2C19

4000

Д11

Антидепрессанты (амитриптилин, кломипрамин, имипрамин)
анализ генов I фазы системы детоксикации: CYP2D6, CYP2C9

5600

Д12

Нестероидные противовоспалительные препараты (диклофенак, ибупрофен, пироксикам), толбутамин
анализ гена I фазы системы детоксикации CYP2C9

5600

Д13

Антипсихотропные, нейролептики, ингибиторы монооксид редуктазы, производных морфина, нейротрансмитеры (допамины), анальгетики, опиаты, кофеин, кокаин
анализ гена I фазы системы детоксикации CYP2D6

5600

Д14

Маркеры доз всех анализируемых препаратов
анализ генов системы детоксикации: CYP1A1, CYP2D6, GSTM1, GSTT1, NAT2, CYP2C9, CYP2C19, TPMT, MTHFR, VKORC1, MDR1

9900

Д15

Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавик-с)
анализ гена GPIIIa, CYP2C19

4000

Д21

Противовирусная терапия при хроническом гепатите С (ПЭГ-Интрон, рибаверин, телапревир, боцепревир)
IL28B 2 локуса (C>T, T>G)

5000

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ КОРРЕКЦИИ ОБРАЗА ЖИЗНИ

К1

Анализ генов, определяющих устойчивость к ВИЧ – инфекции
анализ рецептора лимфоцитов (хемокинового рецептора): CCR5

4000

К2

Анализ генов, влияющих на формирование зависимости к алкоголю и наркотикам
анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)

5000

К3

Анализ генов, характеризующих метаболизм алкоголя
анализ генов алкогольдегидрогеназа ADH1B (ADH2), альдегиддегидрогеназы ALDH2, и ген I фазы детоксикации: CYP2E1

5300

ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ НА БИОЧИПАХ

Л1

Фармакогенетический биочип
(анализ генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям и индивидуальной чувствительности к фармпрепаратам)
анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2D6, GSTM1, NAT2, GSTT1, CYP2C9, CYP2C19, MTHFR

6900

Л2

Кардио-биочип
(анализ генетической предрасположенности к артериальной гипертензии)
анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: МTHFR
анализ генов, регулирующих кровяное давление: AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
анализ гена β2-адренорецептора: ADRB2

6300

Л3

Фибр-биочип
анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR
анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1, F7 (FVII)

6300

Л4

РМЖ-биочип
(анализ генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников)
анализ генов риска семейных форм (опухолевых супрессоров): BRCA1, BRCA2, CHEK2

6300

VIP-УСЛУГИ

ПАНЕЛИ «ЭСТЕТИКА»

М1

Изучение предрасположенности к ожирению и метаболическому синдрому
анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2, ADRB1
анализ гена главного комплекса гистосовместимости II класса: DQB1
анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA
анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)

23700

Письменная развернутая интерпретация

М2

Изучение предрасположенности к скорости старения кожи и особенности ее регенерации
анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2C9, CYP2С19, CYP2D6, CYP2E1, CYP19
анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2, EPHX1 (mEPHX) Письменная развернутая интерпретация

17200

М3

Изучение предрасположенности к дерматитам, угревой сыпи
анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2C9, CYP2С19, CYP2D6, CYP2E1, CYP19
анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2, EPHX1 (mEPHX)
анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA
анализ гена, кодирующего нейрональную NO-синтазу (обмен оксида азота): NOS1 Письменная развернутая интерпретация

18500

М4

Нутриогеномика («генетическая» диета)
анализ гена I фазы детоксикации: CYP1A1
анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2
анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1, NOS3
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR)
анализ гена системы фибринолиза: PAI1
анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2, ADRB1
анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1, BGP (BGLAP)
анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR
анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)
анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4
анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD
анализ генов алкогольдегидрогеназа ADH1B (ADH2), альдегиддегидрогеназы ALDH2, и ген I фазы детоксикации: CYP2E1 (метаболизм алкоголя)                                       Письменная развернутая интерпретация

25900

М8

Панель генов по предрасположенности к пародонтозу
анализ гена II фазы детоксикации: NAT2
анализ гена системы фибринолиза: PAI1
анализ гена, ответственного за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR
анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R

6800

ПАНЕЛИ «СПОРТ»

M5 min

Минимальный спортивный паспорт 9 генов
Выяснение индивидуальной генетической предрасположенности к различным видам спорта и особенностям тренировочного процесса (с интерпретацией)
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE
анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG
анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC-1α)
анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1
анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)                                                                                                       Письменная развернутая интерпретация

8900

М5

Оптимальный спортивный паспорт 21 ген
Выяснение индивидуальной генетической предрасположенности к различным видам спорта и особенностям тренировочного процесса (с интерпретацией)
анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2, ADRB1
анализ гена, ответственного за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR
анализ гена-рецептора андрогенов: AR
анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC-1α)
анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB)
анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1
анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3

22400

M5 max

Полный спортивный паспорт 34 гена
Выяснение индивидуальной генетической предрасположенности к различным видам спорта и особенностям тренировочного процесса
анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP2C9, CYP2D6, MDR1
анализ гена рецептора андрогенов: AR
анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1
анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2
анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC-1α)
анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1
анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1
анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR
анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA                                                      Письменная развернутая интерпретация

28900

М6

Подбор индивидуальных программ тренировок для наиболее эффективной коррекции лишнего веса
анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, NOS3
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2, ADRB1
анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA
анализ генов, дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов
анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC-1α)                                        Письменная развернутая интерпретация

21200

M5+Н1

Евро-нутриогеномика + спортивная генетика
анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A2
анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2
анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1, NOS3
анализ гена, регулирующего кровяное давление: ACE
анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR CALCR
анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2, ADRB1
анализ гена-рецептора андрогенов: AR
анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB)
анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1
анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
Письменная развернутая интерпретация

25000

M4+М5

Нутриогеномика + спортивная генетика
анализ гена I фазы детоксикации: CYP1A1
анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2
анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1, NOS3
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR)
анализ гена системы фибринолиза: PAI1
анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2, ADRB1
анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR
анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)
анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
анализ генов алкогольдегидрогеназа ADH1B (ADH2), альдегиддегидрогеназы ALDH2, и ген I фазы детоксикации: CYP2E1 (метаболизм алкоголя)
анализ гена-рецептора андрогенов: AR
анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB)
анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1
анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
Письменная развернутая интерпретация

28500

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПАСПОРТА

М10

Полный ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ здоровья (анализ всех генетических маркеров) 72 из 94 генов
анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP2E1, GSTM1, GSTT1, GSTP1,  NAT2, CYP17A1, CYP19, TPMT, EPHX1 (mEPHX), VKORC1, MDR1
анализ гена рецептора андрогенов: AR
анализ гена парооксаназы: PON1
анализ гена рецептора прогестерона: PROG
анализ генов риска семейных форм рака молочной железы и яичников: BRCA1, BRCA2, CHEK2
анализ гена-рецептора тиреостимулирующего гормона (тиреотропина): TSHR
анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53), MYCL1 (LMYC)
анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, CETP, LPL
анализ генов фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIa), PAI1, PLAT
анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2, ADRB3
анализ генов,обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC-1α)
анализ генов, вовлеченных в контроль веса: FABP2, PLIN
анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB)
анализ гена, метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1

43950

анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
анализ гена, ответственного за синтез основного компонента бронхиальной жидкости: СС16
анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, IL1β, IL1RN, TNFA
анализ гена, кодирующего нейрональную NO-синтазу 1 (обмен оксида азота): NOS1
анализ генов матриксной металлопротеаз 1 и 3: MMP1 и MMP3
анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: MICA, DQA1, DQB1
анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4
анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1, BGP (BGLAP)
анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR
анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)
анализ гена лактазы LCT
анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
анализ рецептора лимфоцитов (хемокинового рецептора): CCR5
анализ генов алкогольдегидрогеназа ADH1B (ADH2), альдегиддегидрогеназы ALDH2
анализ гена катехол-О-метилтрансферазы СОМТ
анализ гена (ассоциирован с болезнью Крона): NOD2

Письменная развернутая интерпретация

13500

М11

 ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ здоровья оптимальный - 39 генов
анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, GSTM1, GSTT1, NAT2, VKORC1, MDR1
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
анализ гена β2-адренорецептора: ADRB2
анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1, F7 (FVII)
анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53)
анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII
анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PRARG, UCP2
анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA
анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: DQA1, DQB1
анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1
анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR
анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)
анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
Письменная развернутая интерпретация

23000

М12

 ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ здоровья мини - 25 генов
анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, GSTM1, GSTT1, NAT2
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3
анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1, F7 (FVII)
анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53)
анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII
анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PRARG, UCP2
анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
анализ генов провоспалительных цитокинов: TNFA
анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR
анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)

15600

М16

Гены витаминов
анализ гена неспецифической щелочной фосфотазы:  NBPF3 (ALPL) - риск снижения концентрации витамина B6
анализ гена гена альфа-1,2-фукозилтрансферазы: FUT2 - риск снижения уровня всасывания витамина B12
анализ гена бета-каротин монооксидазы: BCMO1нарушений синтеза витамина А из бета-каротина
анализ гена: APOA5 - уровень альфа-токоферола (витамина Е)                              Письменная развёрнутая интерпретация

7000

АНАЛИЗ ОТДЕЛЬНЫХ ГЕНОВ, цена указана за 1 ген

Ген 1

анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP1A2, CYP1B1, CYP2C19, CYP2E1, GSTM1, GSTT1, CYP17A1, CYP19, VKORC1, MDR1
анализ гена рецептора андрогенов: AR
анализ гена парооксаназы: PON1
анализ гена рецептора прогестерона: PROG
анализ гена-рецептора тиреостимулирующего гормона (тиреотропина): TSHR
анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): MYCL1 (LMYC)
анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR, MTR (3-5 рабочих дней, день постановки - вторник)
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, REN, BKR (9ins)
анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, CETP, LPL
анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIa), PAI1, PLAT
анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB3
анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC-1α)
анализ генов, вовлеченных в контроль веса: FABP2, PLIN
анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB)
анализ гена,  энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1
анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
анализ гена, ответственного за синтез основного компонента бронхиальной жидкости: СС16
анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, IL1β, IL1RN

3750

анализ гена, кодирующего нейрональную NO-синтазу 1 (обмен оксида азота): NOS1                                                                                                                           анализ генов матриксной металлопротеаз 1 и 3: MMP1 и MMP3
анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4
анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1, BGP (BGLAP)
анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR
анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
анализ гена рецептора фолликул-стимулирующего гормона (ФСГ): FSHR A1961G (Asn680Ser)    
анализ рецептора лимфоцитов (хемокинового рецептора): CCR5
анализ генов алкогольдегидрогеназа ADH1B (ADH2)                              альдегиддегидрогеназы ALDH2
анализ гена катехол-О-метилтрансферазы СОМТ

Ген 2

анализ генов: CETP(2), EFEMP1, ZBTB38, HHIP, LCORL, LIN28B, PLAG1, ADAMTSL3 (2), GDF5, ZNF462, CDH13, JAZF1, IGFBP3, IGF1R ,GHSR, CDK6, CABLES, ESR2, IFNG, VDR3, TNFRSF11A, NEGR1, SH2B1, BDNF, FTO, MC4R, LEPR, GHR, GHRL, TNF-a, LPIN1, ESR1, NRXN3, MSRA, TFAP2B, ANGPTL3, GCKR, AKR1D1, CEL, Fads2/s3, CYP7A1, APOA1-2, LIPC, ABCA1, CILP2, APOB, ABCG5, NPC1L1, SCARB1, LIPE, PPARG (2)

3750

Ген 3

анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP2C9, CYP2D6,  GSTP1,  NAT2, EPHX1 (mEPHX)
анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53)
анализ генов β-адренорецепторов: ADRB2
анализ генов провоспалительных цитокинов: TNFA
анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)
анализ гена внутриклеточного рецептора к продуктам жизнедеятельности бактерий (ассоциирован с болезнью Крона): NOD2                                                     анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: DQA1 и DQB1

4200

ДИАГНОСТИКА ТЯЖЕЛЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПАТОЛОГИЙ

Г657

Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
анализ частых мутаций в генах CFTR, R408W(PAH), SMN1, GJB2 (1 чел.)
(муковисцидоз, фенилкенетурия, б-нь Верднига-Гоффмана, нейросенсорная тугоухость)

13000

Г2

Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы)
анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S

9000

Г2-1

Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы)
 Комплексное генетическое исследование образцов  венозной крови у пробанда и его родителей для  подтверждения  диагноза наследственного заболевания адреногенитальный синдром путем секвенирования гена 21-гидроксилазы и верификацией по Сэнгеру найденных мутаций

32900

Г3

Муковисцидоз (20 мутаций)
анализ значимых мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb, 2143delT, 2184insA, 2113delA, 2118del4, 2141insA, delE672, 2176insC, 2183AA-G, 2183delAA, 2184delA, 2184insA, 394delTT, R334W, R347P, G542x, G551d, R553x

7500

Г4

Муковисцидоз (мажорные)
анализ мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb

4800

Г4а

Муковисцидоз (35 мутаций)
Расширенный вариант диагностики муковисцидоза

9600

Г5а

Фенилкетонурия
анализ значимых мутаций R408W, R261Q, R252W, R261Х

6200

Г5б

Фенилкетонурия
анализ мутаций R408W, R261Q, R261Х,  R252W,  IVS10-11G>A, IVS12+1G>A, IVS4+5G>T, R158Q и P281L

7500

Г5в

Фенилкетонурия
анализ R408W

4200

Г7

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
Поиск делеций в гене дистрофина (только для мужчин)

7000

Г8

Миотоническая дистрофия
Анализ значимых мутаций в гене DMPK (1 чел.)

6500

Г9

Синдром Мартина-Белл
анализ значимых мутаций (анализ повторов в гене FMR1)

9000

Г10

Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана)
анализ значимых мутаций (исследование 7 и 8 экзонов генов SMN1 и SMN2)

7000

Г10а

Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана)
определение количества копий SMN2 гена

10000

Г11

Гемофилия А – семейный анализ (3 человека)
анализ значимых мутаций (+ 1 чел. = 3500 руб.)

9000

Г11а

Гемофилия Б – семейный анализ (3 человека)
анализ значимых мутаций

9000

Г12

Нейросенсорная тугоухость
анализ значимых мутаций в гене GJB2 (30delG, 167delT)

6000

Г13

Галактоземия
анализ мутаций Q188R, K285N

6000

Г13а

Галактоземия
анализ мутаций Q188R, K285N, N314D (Asn314Asp, 940A>G)

6900

Г14

Синдром Жильбера                                                                                                               Исследование промоторной области гена UGT1A1     

6100

Г15

Синдром Вильсона-Коновалова анализ 4-х наиболее частых мутаций в гене ATP7B (c.2304dupC(p.Met769fs), c.3207C>A(p.His1069Gln), c.3402delC(p.Ala1135fs), c.3649_3654del6, c.3190G>A(p.Glu1064Lys)

6900

ПИСЬМЕННАЯ РАЗВЕРНУТАЯ ИНТЕРПРЕТАЦИЯ
СПЕЦИАЛИСТА В ОБЛАСТИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

О1

1-7 генов

4500

О3

8-20 генов

8500

О4

21-40 генов

11000

О5

>40 генов

13500

МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Аарскога-Скотта синдром

74.4

Поиск мутаций в гене FGD1

25 000

3.63

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти

1.8.1

Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4

7 600

Азооспермия

17.3

Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы

6 900

Айкарди-Гутьереса синдром

72.35

Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR

8 700

Акродерматит энтеропатический

82.9

Поиск мутаций в гене SLC39A4

15 000

4.1

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Аксенфельда-Ригера синдром

76.22

Поиск мутаций в гене PITX2

13 500

72.37

Поиск мутаций в гене FOXC1

8 700

3.125

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Альбинизм глазокожный

77.4

Поиск мутаций в гене TYR

10 700

4.2

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Альстрема синдром

72.31

Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1

8 700

4.59

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Андерсена синдром

73.5.1

Поиск мутаций в гене KCNJ2

9 700

3.64

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Анемия Даймонда-Блекфена

77.14

Поиск мутаций в гене RPS19

10 700

3.1

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Анеуплоидии

55.1

Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21,  X, Y

6 900

Антли-Бикслера синдром

75.19

Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2

6 000

Апера синдром

1.5

Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2

7 600

Арахнодактилия контрактурная врожденная

84.5

Поиск мутаций в экзонах 23 – 34 гена FBN2

21 000

3.2

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Арта синдром

76.8.2

Поиск мутаций в гене PRPS1

13 500

3.65

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Артрогрипоз дистальный (Фримена-Шелдона)

79.34

Поиск частых мутаций в гене MYH3

7 300

3.4

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Атаксия Фридрейха

1.22

Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN

7 600

77.13

Поиск мутаций в гене FXN

10 700

Атаксия, хорея, судороги и деменция

2.52

Поиск частых мутаций в гене ATN1

5 600

Атрофия зрительного нерва с глухотой

79.26

Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1

7 300

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

75.15

Поиск мутаций в «горячих» участках гена FAS

6 000

82.6

Поиск мутаций в гене FAS

15 000

3.7

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Аутоиммунный полиэндокринный синдром

74.6

Поиск мутаций в гене AIRE

25 000

4.82

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Афазия первичная прогрессирующая

88.11

Поиск мутаций в гене GRN

12 000

3.8

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Ахондрогенез

88.16.2

Поиск мутаций в гене SLC26A2

12 000

3.9

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Ахроматопсия

85.12.2

Поиск мутаций в гене CNGB3

30 000

4.5

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Баллера-Герольда синдром

84.27.2

Поиск мутаций в гене RECQL4

21 000

4.8

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Банаян-Райли-Рувалькаба синдром

81.6.3

Поиск мутаций в гене PTEN

16 500

3.66

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Барде-Бидля (Лоренса-Муна) синдром

77.28

Поиск мутаций в гене BBS10

10 700

Барта синдром

88.1.2

Поиск мутаций в гене TAZ

12 000

3.67

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Беста болезнь

83.10.1

Поиск мутаций в гене BEST1

18 000

Бёрта-Хога-Дьюба синдром

84.13.2

Поиск мутаций в гене FLCN

21 000

3.68

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз

79.38

Поиск мутаций в гене FOXL2

7 300

3.145

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Блоха-Сульцбергера синдром

2.47

Поиск частых мутаций в гене IKBKG

5 600

Блума синдром

2.48

Поиск частых мутаций в гене RECQL3

5 600

Боковой амиотрофический склероз

77.27

Поиск мутаций в гене SOD1

10 700

75.20.1

Поиск частых мутаций в гене VAPB

6 000

1.23

Поиск частых мутаций в гене C90RF72

7 600

4.6

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Боуэна-Конради синдром

73.23

Поиск мутаций в гене EMG1

9 700

4.37

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Брахидактилия

73.14.2

Поиск мутаций в гене HOXD13

9 700

72.2

Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2

8 700

75.32.2

Поиск мутаций в гене NOG

6 000

3.17

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Буллезный эпидермолиз

82.4

Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3

15 000

84.17

Поиск мутаций в гене LAMB3, кроме «горячих» участков

21 000

88.9

Поиск мутаций в гене KRT5

12 000

3.18

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Бьёрнстада синдром

73.15.1

Поиск мутаций в гене BCS1L

9 700

4.38

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Ваарденбурга синдром

82.1.1

Поиск мутаций в гене PAX3

15 000

3.7

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Ваарденбурга-Шаха синдром

76.4.1

Поиск мутаций в гене EDNRB

13 500

4.39

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Ван дер Вуда синдром

81.11.1

Поиск мутаций в гене IRF6

16 500

3.71

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Велокардиофациальный синдром

81.12.1

Поиск мутаций в гене TBX1

16 500

Вильсона-Коновалова болезнь

1.4

Поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B

7 600

4.7

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Вискотта-Олдрича синдром

76.6.1

Поиск мутаций в гене WAS

13 500

3.72

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом

84.10.1

Поиск мутаций в гене NTRK1

21 000

4.1

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Врожденной центральной гиповентиляции синдром

2.42

Поиск частых мутаций в гене PHOX2B

5 600

73.32

Поиск мутаций в гене PHOX2B

9 700

77.11.4

Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET

10 700

Галлервордена-Шпатца болезнь

75.8

Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2

6 000

4.62

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Гелеофизическая дисплазия

85.1

Поиск мутаций в гене ADAMTSL2

30 000

4.11

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Гемофилия

76.2

Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В

13 500

3.19

Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника

5 800

Генитопателлярный синдром

73.30.2

Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B

9 700

3.144

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Германски-Пудлака синдром

79.32

Поиск частых мутаций в гене HPS1

7 300

Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь

72.11.1

Поиск мутаций в гене PRNP

8 700

3.11

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода

85.13.2

Поиск мутаций в гене L1CAM

30 000

3.127

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Гипер-IgD синдром

79.25

Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK

7 300

83.11.2

Поиск мутаций в гене MVK

18 000

4.12

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Гипер-IgM синдром

77.3

Поиск мутаций в гене CD40LG

10 700

3.2

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Гиперкалиемический периодический паралич

73.24

Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A

9 700

3.21

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Гиперкератоз

88.1

Поиск мутаций в гене KRT1

12 000

76.2

Поиск мутаций в гене KRT9

13 500

76.25

Поиск мутаций в гене KRT6C

13 500

76.26.1

Поиск мутаций в гене KRT6A

13 500

73.33

Поиск мутаций в гене AQP5

9 700

3.22

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Гипертрофическая кардиомиопатия

79.23.2

Поиск мутаций в гене CAV3

7 300

84.4.1

Поиск мутаций в гене TNNT2

21 000

3.23

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина

77.8

Поиск мутаций в гене PTS

10 700

76.9

Поиск мутаций в гене QDPR

13 500

88.22.2

Поиск мутаций в гене GCH1

12 000

4.13

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Гипокалиемический периодический паралич

72.24

Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A

8 700

Гипофосфатемический рахит

90.1

Поиск мутаций в гене PHEX

36 000

72.44.1

Поиск мутаций в гене FGF23

8 700

3.24

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Гиппеля-Линдау синдром

72.7.1

Поиск мутаций в гене VHL

8 700

3.89

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Гиршпрунга болезнь

76.4.2

Поиск мутаций в гене EDNRB

13 500

77.11.2

Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET

10 700

84.10.3

Поиск мутаций в гене NTRK1

21 000

89.12.2

Поиск мутаций в гене ZEB2

25 500

4.8

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Глазо-зубо-пальцевой синдром

72.38.1

Поиск мутаций в гене GJA1

8 700

3.132

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Глаукома врожденная

73.7.1

Поиск мутаций в гене CYP1B1

9 700

4.14

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Глаукома ювенильная открытоугольная

73.7.2

Поиск мутаций в гене CYPIB1

9 700

3.25

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа

81.5

Поиск мутаций в гене HNF1B

16 500

3.26

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Голопрозэнцефалия

73.17.1

Поиск мутаций в гене SHH

9 700

Грейга синдром

85.2.1

Поиск мутаций в гене GLI3

30 000

3.114

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Грисцелли синдром

77.1

Поиск мутаций в гене RAB27A

10 700

4.6

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Дауна синдром

55.4

Поиск трисомии по хромосоме 21

6 900

Дефицит гормона гипофиза, комбинированный

72.42

Поиск мутаций в гене PROP1

8 700

4.86

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Дефицит иммуноглобулина A

77.25

Поиск мутаций в гене TNFRSF13B

10 700

4.66

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Дефицит карнитина системный первичный

83.14

Поиск мутаций в гене SLC22A5

18 000

4.15

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Дефицит пируватдегидрогеназы

84.25.2

Поиск мутаций в гене PDHA1

21 000

3.137

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Дефицит фактора F12

82.17.2

Поиск мутаций в гене F12

15 000

4.88

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Джексона-Вейсса синдром

79.19

Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1

7 300

Ди Джорджи синдром

81.12.2

Поиск мутаций в гене TBX1

16 500

Диастрофическая дисплазия

88.16.1

Поиск мутаций в гене SLC26A2

12 000

4.16

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Дилятационная кардиомиопатия

72.4.1

Поиск мутаций в гене EMD

8 700

83.6.1

Поиск мутаций в гене LMNA

18 000

76.7.1

Поиск мутаций в гене DES

13 500

84.3.1

Поиск мутаций в гене EYA4

21 000

84.4.2

Поиск мутаций в гене TNNT2

21 000

84.9.1

Поиск мутаций в гене FKTN

21 000

88.1.1

Поиск мутаций в гене TAZ

12 000

81.13.2

Поиск мутаций в гене SGCD

16 500

3.27

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез)

88.16.4

Поиск мутаций в гене SLC26A2

12 000

4.4

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Дистальная моторная нейропатия

76.18.1

Поиск мутаций в гене BSCL2

13 500

72.39.2

Поиск мутаций в гене HSPB8

8 700

85.8.2

Поиск мутаций в гене GARS

30 000

79.1.2

Поиск мутаций в гене HSPB1

7 300

89.1.2

Поиск мутаций в гене IGHMBP2

25 500

72.30.2

Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV4

8 700

3.29

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

89.1

Поиск мутаций в гене IGHMBP2

25 500

4.78

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая

72.3

Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4

8 700

Дисхондростеоз Лери-Вейлля

73.29.1

Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY

9 700

5.21.1

Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY

9 500

3.141

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Дорфмана-Чанарина синдром

76.24

Поиск мутаций в гене ABHD5

13 500

4.85

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Жильбера синдром

18.3

Исследование промоторной области гена UGT1А1

4 900

Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией

85.3.2

Поиск мутаций в гене BTK

30 000

3.32

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Инверсия пола 46 ХХ

2.11.2

Анализ наличия SRY гена

5 600

75.7.2

Поиск мутаций в гене SRY

6 000

Инверсия пола 46 ХY

2.11

Анализ наличия SRY гена

5 600

75.7

Поиск мутаций в гене SRY

6 000

88.26

Поиск мутаций в гене NR5A1

12 000

72.41

Поиск мутаций в гене NR0B1

8 700

3.124

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Ихтиоз буллезный

76.13

Поиск мутаций в гене KRT2

13 500

3.33

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный

83.2

Поиск мутаций в гене ALOX12B

18 000

83.1.1

Поиск мутаций в гене TGM1

18 000

89.4

Поиск мутаций в гене ALOXE3

25 500

88.27

Поиск мутаций в гене NIPAL4 (только при отсутствии мутаций в генах ALOX12B, TGM1)

12 000

4.57

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Ихтиоз вульгарный

79.29

Поиск частых мутаций в гене FLG

7 300

Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость

88.28

Поиск мутаций в гене ELOVL4

12 000

4.69

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Карпентера синдром

76.14.1

Поиск мутаций в гене RAB23

13 500

4.41

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Картагенера синдром

81.1

Поиск мутаций в «горячих» участках генов DNAI1 и DNAH5

16 500

89.13

Поиск мутаций в гене DNAI1

25 500

4.42

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Кератита-ихтиоза-тугоухости синдром

79.10.2

Поиск мутаций в гене GJB2

7 300

Кератодермия с раком пищевода

84.2

Поиск мутаций в гене RHBDF2

21 000

3.118

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Клайнфельтера синдром

55.5.1

Анализ числа половых хромосом в геноме

6 900

Клиппеля-Фейля синдром

72.26.1

Поиск мутаций в гене GDF6

8 700

Коккейна синдром

90.1.1

Поиск мутаций в гене ERCC6

36 000

3.73

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови

72.9.2

Поиск мутаций в гене VKORC1

8 700

Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией

73.31

Поиск мутаций в гене PITX1

9 700

3.146

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Костелло синдром

75.24

Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS

6 000

Костная гетероплазия прогрессирующая

81.9.3

Поиск мутаций в гене GNAS

16 500

3.35

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Коудена болезнь

81.6.1

Поиск мутаций в гене PTEN

16 500

3.12

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Коффина-Лоури синдром

90.9.1

Поиск мутаций в гене RPS6KA3

36 000

3.75

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Краниометафизарная дисплазия

79.33

Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH

7 300

72.38.2

Поиск мутаций в гене GJA1

8 700

84.19.1

Поиск мутаций в гене ANKH

21 000

3.36

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Краниосиностоз

79.13.2

Поиск мутаций в гене MSX2

7 300

72.29.1

Поиск мутаций в гене TWIST1

8 700

Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей синдром

82.1.2

Поиск мутаций в гене PAX3

15 000

3.76

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Крейтцфельда-Якоба болезнь

72.11.2

Поиск мутаций в гене PRNP

8 700

3.13

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Криглера-Найара синдром

77.2

Поиск мутаций в гене UGT1A1

10 700

4.43

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Крузона с черным акантозом синдром

75.13

Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3

6 000

Крузона синдром

79.12

Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2

7 300

Ларинго-онихо-кутанный синдром

75.14

Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3

6 000

Лейкодистрофия гипомиелиновая

73.18.1

Поиск мутаций в гене GJC2

9 700

Лермитт-Дуклос болезнь

81.6.2

Поиск мутаций в гене PTEN

16 500

3.14

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Ли синдром

84.25.1

Поиск мутаций в гене PDHA1

21 000

73.15.2

Поиск мутаций в гене BCS1L

9 700

3.136

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Лимфедема наследственная

73.18.2

Поиск мутаций в гене GJC2

9 700

Липодистрофия врожденная генерализованная

72.36

Поиск мутаций в гене PTRF

8 700

77.24

Поиск мутаций в гене AGPAT2

10 700

76.18.3

Поиск мутаций в гене BSCL2

13 500

3.37

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Липодистрофия семейная частичная

75.1

Поиск мутаций в «горячих» участках гена LMNA

6 000

83.6.2

Поиск мутаций в гене LMNA

18 000

3.13

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Люджина-Фринса синдром

75.27.2

Поиск частых мутаций в гене MED12

6 000

Макла-Уэллса синдром

84.14.3

Поиск мутаций в гене NLRP3

21 000

3.77

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Маклеода синдром

73.22

Поиск мутаций в гене XK

9 700

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией

75.12

Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA

6 000

Маринеску-Шегрена синдром

83.18

Поиск мутаций в гене SIL1

18 000

4.74

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Марфана синдром

76.15

Поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1

13 500

3.78

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Маршалла-Смита синдром

83.17.1

Поиск мутаций в гене NFIX

18 000

3.123

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Мевалоновая ацидурия

83.11.1

Поиск мутаций в гене MVK

18 000

4.19

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Мезомелическая дисплазия Лангера

73.29.2

Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY

9 700

5.21.2

Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY

9 500

4.83

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Метгемоглобинемия

2.25

Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R3

5 600

82.8

Поиск мутаций в гене CYB5R3

15 000

4.2

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Метилглутаконовая ацидурия

79.30.2

Поиск мутаций в гене OPA3

7 300

Микрофтальм изолированный

72.26.2

Поиск мутаций в гене GDF6

8 700

Микрофтальм изолированный с колобомой

73.17.2

Поиск мутаций в гене SHH

9 700

Микрофтальм с катарактой

88.6

Поиск мутаций в гене CRYBA4

12 000

3.39

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром

83.2

Поиск мутаций в гене STAMBP

18 000

4.87

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Миллера-Дикера синдром

84.22

Поиск мутаций в гене PAFAH1B1

21 000

3.12

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Милроя болезнь (лимфедема наследственная)

91.1

Поиск мутаций в гене FLT4

42 000

3.15

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Миоклоническая дистония

84.18.1

Поиск мутаций в гене SGCE

21 000

3.4

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон

83.9.2

Поиск мутаций в гене SEPN1

18 000

73.25.2

Поиск мутаций в гене ACTA1

9 700

4.21

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Миотоническая дистрофия

2.7

Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK

5 600

2.32

Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9

5 600

Миофибриллярная миопатия

76.7.2

Поиск мутаций в гене DES

13 500

72.27.2

Поиск мутаций в гене CRYAB

8 700

81.7.2

Поиск мутаций в гене MYOT

16 500

3.41

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром

79.4

Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А

7 300

2.28

Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2Б

5 600

79.24

Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А

7 300

Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца

77.22

Поиск мутаций в гене B3GAT3

10 700

4.64

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Множественных птеригиумов синдром

82.5.2

Поиск мутаций в гене CHRNG

15 000

4.49.2

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Множественных синостозов синдром

75.32.1

Поиск мутаций в гене NOG

6 000

Моуат-Вильсон синдром

89.12.1

Поиск мутаций в гене ZEB2

25 500

Муковисцидоз

5.18

Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)

9 500

15.1

Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR для ядерной семьи (3 чел.)

16 000

4.23

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная

89.1

Поиск мутаций в гене ITGA7

25 500

4.24

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Мышечная дистрофия врождённая, мерозин-негативная

83.15

Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMA2

18 000

4.25

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C

75.9.1

Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP

6 000

72.10.1

Поиск мутаций в гене FKRP

8 700

Мышечная дистрофия поясноконечностная

1.25

Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA

7 600

72.10.2

Поиск мутаций в гене FKRP

8 700

88.25

Поиск мутаций в гене SGCA

12 000

88.24

Поиск мутаций в гене SGCB

12 000

Мышечная дистрофия тип Фукуяма

84.9.3

Поиск мутаций в гене FKTN

21 000

4.27

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

72.4.2

Поиск мутаций в гене EMD

8 700

83.6.3

Поиск мутаций в гене LMNA

18 000

82.13.1

Поиск мутаций в гене FHL1

15 000

3.42

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Мюнке синдром

75.31

Поиск частых мутаций в гене FGFR3

6 000

Накопления нейтральных липидов с миопатией болезнь

88.29

Поиск мутаций в гене PNPLA2

12 000

4.84

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Нанизм MULIBREY

79.14

Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRIM37

7 300

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (Шарко-Мари-Тута) тип I

2.1

Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22

5 600

79.9

Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)

7 300

73.3

Поиск мутаций в гене MPZ

9 700

73.4.1

Поиск мутаций в гене РМР22

9 700

73.1

Поиск мутаций в гене LITAF

9 700

73.9

Поиск мутаций в гене EGR2

9 700

76.8.1

Поиск мутаций в гене PRPS1

13 500

84.1

Поиск мутаций в гене YARS

21 000

2.39

Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2

5 600

3.43

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II

2.26

Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2

5 600

89.11

Поиск мутаций в гене MFN2

25 500

88.2

Поиск мутаций в гене GDAP1

12 000

89.1.3

Поиск мутаций в гене IGHMBP2

25 500

88.3

Поиск мутаций в гене NEFL

12 000

83.6.4

Поиск мутаций в гене LMNA

18 000

79.1

Поиск мутаций в гене HSPB1

7 300

90.3.1

Поиск мутаций в гене DNM2

36 000

85.8.1

Поиск мутаций в гене GARS

30 000

91.4.1

Поиск мутаций в гене FIG4

42 000

72.39.1

Поиск мутаций в гене HSPB8

8 700

3.44

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления

73.4.2

Поиск мутаций в гене РМР22

9 700

Наследственный амилоидоз

73.35

Поиск мутаций в гене TTR

9 700

3.149

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

32.25

Поиск наиболее частых мутаций в гене TTR

4 000

Наследственный ангионевротический отек

76.1

Поиск мутаций в гене C1NH

13 500

3.45

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Незаращение родничков

79.13.1

Поиск мутаций в гене MSX2

7 300

73.12

Поиск мутаций в гене ALX4

9 700

Нейромиотония и аксональная нейропатия

2.51

Поиск частых мутаций в гене HIINT1

5 600

72.45

Поиск мутаций в гене HINT1

8 700

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

79.37

Поиск крупных делеций в локусе DFNB1

7 300

79.6.1

Поиск мутаций в гене GJB3

7 300

79.7.1

Поиск мутаций в гене GJB6

7 300

4.73

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Нейтропения тяжёлая врождённая

77.12

Поиск мутаций в гене ELANE

10 700

3.46

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Некомпактного левого желудочка синдром

88.1.3

Поиск мутаций в гене TAZ

12 000

3.79

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Немалиновая миопатия

73.25.1

Поиск мутаций в гене ACTA1

9 700

3.121

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Нефротический синдром

82.15.1

Поиск мутаций в гене NPHS2

15 000

85.9

Поиск мутаций в гене NPHS1

30 000

4.28

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Ниймеген синдром

2.5

Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN

5 600

Ногтей-надколенника синдром

76.21

Поиск мутаций в гене LMX1B

13 500

3.116

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Нормокалиемический периодический паралич

75.5

Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A

6 000

Норри болезнь

79.2.1

Поиск мутаций в гене NDP

7 300

3.16

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

2.14

Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1

5 600

Опица GBBB синдром

84.26

Поиск мутаций в гене MID1

21 000

3.138

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Опица-Каведжиа синдром

75.27.1

Поиск частых мутаций в гене MED12

6 000

Ослера-Рендю-Вебера синдром

81.14

Поиск мутаций в гене ENG

16 500

3.115

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический

79.36

Поиск мутаций в гене MAFB

7 300

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)

2.2

Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1

5 600

84.15

Поиск мутаций в гене TCIRG1

21 000

4.29

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Паллистера синдром

76.1

Поиск мутаций в гене TBX3

13 500

3.8

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Паллистера-Холла синдром

85.2.2

Поиск мутаций в гене GLI3

30 000

3.81

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Палочко-колбочковая дистрофия

90.11.2

Поиск мутаций в гене RPGR

36 000

72.1.2

Поиск мутаций в гене CRX

8 700

Патау синдром

55.3

Поиск трисомии по хромосоме 13

6 900

Пахионихия врожденная

88.13

Поиск мутаций в гене KRT6B

12 000

76.26.2

Поиск мутаций в гене KRT6A

13 500

3.49

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Пейтца-Егерса синдром

81.17

Поиск мутаций в гене STK11

16 500

3.142

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)

76.11

Поиск мутаций в гене HPGD

13 500

4.58

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Первичная легочная гипертензия

89.8

Поиск мутаций в гене BMPR2

25 500

3.5

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Периодическая болезнь

1.7

Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV

7 600

83.4

Поиск мутаций в гене MEFV

18 000

Периодических мышечных спазмов болезнь

79.23.5

Поиск мутаций в гене CAV3

7 300

Пигментная дегенерация сетчатки

77.6

Поиск мутаций в гене RP2

10 700

90.11.1

Поиск мутаций в гене RPGR

36 000

73.27.1

Поиск мутаций в гене RHO

9 700

Пикнодизостоз

88.19

Поиск мутаций в гене CTSK

12 000

4.3

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Пневмоторакс первичный спонтанный

84.13.1

Поиск мутаций в гене FLCN

21 000

3.52

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови

79.23.4

Поиск мутаций в гене CAV3

7 300

Подколенного птеригиума синдром

81.11.2

Поиск мутаций в гене IRF6

16 500

3.82

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Полидактилия

79.28

Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH

7 300

85.2.4

Поиск мутаций в гене GLI3

30 000

3.53

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Поликистоз почек

76.12

Поиск мутаций в «горячих» участках гена PKHD1

13 500

4.31

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Помпе болезнь

2.45

Поиск частых мутаций в гене GAA

5 600

Понтоцеребеллярная гипоплазия

83.16

Поиск мутаций в гене VRK1

18 000

4.63

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Почечная адисплазия

88.23

Поиск мутаций в гене UPK3A

12 000

77.11.3

Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET

10 700

3.54

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда

83.6.5

Поиск мутаций в гене LMNA

18 000

Псевдоахондроплазия

2.22.1

Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP

5 600

Псевдогипопаратиреоз

81.9.1

Поиск мутаций в гене GNAS

16 500

3.55

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Псевдоксантома эластическая

75.23

Поиск частых мутаций в гене ABCC6

6 000

4.32

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Псевдопсевдогипопаратиреоз

81.9.2

Поиск мутаций в гене GNAS

16 500

3.56

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Пфайффера синдром

72.16

Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1

8 700

Рабдомиолиз (миоглобинурия)

90.4

Поиск мутаций в гене LPIN1

36 000

4.33

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Ретиношизис

88.15

Поиск мутаций в гене RS1

12 000

3.57

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

5 800

Ретта синдром

77.21

Поиск мутаций в гене MECP2

10 700

Ригидного позвоночника синдром

83.9.1

Поиск мутаций в гене SEPN1

18 000

4.44

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Робинова синдром

84.23

Поиск мутаций в гене ROR2

21 000

4.65

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

7 000

Ротмунда-Томсона синдром