Главная / Цены / Клиническая лабораторная диагностика ( Медицинские анализы ) / Прейскурант цен на ДНК исследования (по договору с экспертной лабораторией "Инто-Стил")

Прейскурант цен на ДНК исследования (по договору с экспертной лабораторией "Инто-Стил")

 Более подробную информацию Вы можете узнать на сайте: http://irkutsk.dnkrf.ru/

- Срок исполнения ДНК анализов на установление отцовства и родства составляет не менее 30 календарных дней со дня получения биоматериалов в лабораторию;

 - Срок исполнения других ДНК анализов составляет также не менее 30 календарных дней со дня получения биоматериалов в лабораторию.

УСТАНОВЛЕНИЕ ОТЦОВСТВА И РОДСТВА Цена за услугу (руб.)
Установление отцовства (отец и один ребенок) 12000
Судебное установление отцовства (по определению суда) 18600
Установление материнства 12000
Дополнительный участник экспертизы 4500
Установление отцовства при отсутствии отца (с родителями отца - бабушка, дедушка по отцовской линии) 17000
Установление материнства с родителями матери (бабушка/дедушка и ребенок) (99,9%) 17000
Установление биологического родства бабушки/дедушки с внуком/внучкой (2 чел.) 12000
Не стандартный образец 4000
Анализ митохондриальной ДНК (родство по женской линии, 2 чел.) 22000
Анализ Y-хромосомы (родство по мужской линии) 12000
Сиблинговый тест 12000
  ИЗУЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ  
Выявление генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям:  
Рак легких  
  - анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2D6, GSTM1, NAT2, GSTT1 4300
  - письменная развернутая интерпретация 2900
Рак груди  3400
  - анализ генов II фазы детоксикации: GSTT1, GSTM1, GSTР1 и   
  - анализ гена рецептора прогестерона: PROG  
Рак молочной железы и яичников (наследственные формы) 3400
  - анализ генов риска семейных форм (опухолевых супрессоров): BRCA1, BRCA2, CHEK2  
Острый лейкоз 5100
  - анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2D6, GSTM1, NAT2, GSTT1, CYP2C9, CYP2C19, MTHFR  
  - письменная развернутая интерпретация 2900
Рак толстого кишечника и рак мочевого пузыря 3300
  - анализ генов II фазы детоксикации: GSTT1, GSTM1, NAT2  
Рак простаты 3100
  - анализ гена рецептора андрогенов: AR  
  - анализ гена парооксаназы: PON1  
  - анализ гена I фазы детоксикации: CYP17A1  
Семейный медуллярный рак щитовидной железы  
  Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) 10700
  Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET (1 чел.) 5500
Анализ всех генетических маркеров риска онкологических заболеваний 16300
  - анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP2E1, GSTM1, GSTT1, NAT2, MTHFR, CYP17A1, CYP19, TPMT, EPHX1 (mEPHX), VCORC1, MDR1  
  - анализ гена рецептора андрогенов: AR  
  - анализ гена парооксаназы: PON1  
  - анализ гена рецептора прогестерона: PROG   
  - анализ генов риска семейных форм рака молочной железы и яичников (опухолевых супрессоров): BRCA1, BRCA2, CHEK2   
  - анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53), MYCL1 (LMYC)  
  - письменная развернутая интерпретация 8100
Выявление генетической предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям:  
Ишемическая болезнь сердца   
Min набор - анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR 3400
  - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGTR1  
Middle набор - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: МTHFR, MTRR 5800
  - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1  
  - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1  
Max набор - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: МTHFR, MTRR 10600
  - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1  
  - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIa), PAI1, PLAT  
  - анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2   
  - анализ гена матриксной металлопротеазы 3: MMP3  
  - письменная развернутая интерпретация 5700
Артериальная гипертензия 9700
  - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR  
  - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII  
  - анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2  
  - письменная развернутая интерпретация 5700
Гипертоническая болезнь   
Min набор - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3 2700
Max набор - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN 4700
Атеросклероз аорты и коронарных сосудов 10800
  - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR  
  - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1  
  - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIa), PAI1, PLAT  
  - письменная развернутая интерпретация 5700
Риск внезапной смерти 3400
  - анализ гена системы свертывания крови: ITGB3 (GPIIIa)  
Тромбофилия и варикозное расширение вен 4200
  - анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR  
  - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1  
Эндотелиальная дисфункция  
   - анализ полиморфных вариантов генов: АСЕ, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), EDNI, p22phox, MnSOD, TNFa, СOX2, AGT, AGTR1, ADD1, CYP11B2, hANP  4000
Тонус сосудов 3000
  Факторы, влияющие на тонус сосудистой стенки: АСЕ, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), EDNI  
Окислительный стресс 3000
  Факторы, влияющие на чувствительность эндотелиальных клеток к окислительному стрессу: p22phox, MnSOD, TNFa, СOX2  
Нарушения системы гемостаза  
Полная панель  - анализ полиморфных вариантов генов: FII, FV, FXII, FXIII, FBG, FVII, FVIII, PAI-1, PLAT, Gp-IIIa, Gp-Iba, Gp-Ia, MTHFR (C677T), MTHFR (A1298G), MTRR, MTR, MTHFD, CBS 4800
Панель минимум  - анализ полиморфных вариантов генов: FII, FV, FBG, PAI-1, Gp-IIIa, MTHFR (С677T)  3200
Тромбоцитарный гемостаз (агрегация)  
    - анализ полиморфных вариантов генов: Gp-IIIa, Gp-Iba, Gp-Ia, PSGL1 3000
Плазменный гемостаз - факторы свертывания крови  
   - анализ полиморфных вариантов генов: FII, FV, FXII, FXIII, FBG 3300
Фибринолитическая функция  
    - анализ полиморфных вариантов генов: PAI-1, PLAT 2500
Плазменный гемостаз (гипокоагуляция)  
   - анализ полиморфных вариантов генов с протективным эффектом: FVII, FVIII 2500
Гипергомоцистинемия  
  Факторы риска нарушения обмена фолиевой кислоты: MTHFR (C677T), MTHFR (A1298G), MTRR, MTR, MTHFD, CBS 3200
Выявление генетической предрасположенности к болезням органов дыхания :  
Бронхиальная астма  6500
  - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2   
  - анализ гена, ответственного за синтез основного компонента бронхиальной жидкости: СС16  
  - анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA   
  - анализ гена, кодирующего нейрональную NO-синтазу 1 (обмен оксида азота): NOS1   
  - письменная развернутая интерпретация 2900
Хроническая обструктивная болезнь легких 3000
  - анализ гена II фазы детоксикации: GSTP1  
  - анализ гена матриксной металлопротеазы 1: MMP1  
Воспалительный ответ  3600
    - анализ полиморфных вариантов генов: IL1b (x2), IL-1Ra, IL4(х2), IL6, IL10, TNFA  
Выявление генетической предрасположенности к эндокринологическим заболеваниям :  
Сахарный диабет I типа (СД1) (инсулинзависимый) 4400
  - анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: MICA, DQA1, DQB1  
  - анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4  
Диабетическая нефропатия при СД1 2700
  - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3  
Сахарный диабет II типа  4800
  - анализ гена главного комплекса гистосовместимости II класса: DQB1  
  - анализ гена ренин-ангиотензиновой системы (регуляция кровяного давления): ACE  
  - анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA   
  - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PRARA, PRARD  
Осложнения СД II  3000
    - анализ полиморфных вариантов генов: АСЕ, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), ТNFa  
Выявление генетической предрасположенности к заболеваниям желудочно-кишечного тракта:  
Болезнь Крона  3200
  - анализ гена, ответственного за метаболизм кальция и минерального обмена: VDR  
  - анализ гена-рецептора к мурамилдипептиду, компоненту бактериальной клеточной стенки: NOD2  
Неспецифический язвенный колит 3300
  - анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA   
  - анализ гена-рецептора к мурамилдипептиду, компоненту бактериальной клеточной стенки: NOD2  
Выявление генетической предрасположенности к болезням обмена веществ:  
Остеопороз  
Min набор -анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1 3400
  - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR  
Max набор -анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1, BGP (BGLAP) 4600
  - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR  
  - анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)  
Лактазная недостаточность 2300
    - анализ полиморфных вариантов гена LCT  
Метаболизм железа (гемохроматоз)  
    - анализ полиморфных вариантов генов: HFE (C282Y), HFE (H63D) 2300
Выявление генетической предрасположенности к аутоимунным заболеваниям щитовидной железы:  
Рак щитовидной железы  4700
  - анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA   
  - анализ гена-рецептора тиреостимулирующего гормона (тиреотропина): TSHR  
  - анализ гена, контролирующего деление клетки (онкогена): TP53 (P53)  
Болезнь Грейвса, аутоиммунный гипотиреоидит 6300
  - анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1  
  - анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA   
  - анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4  
  - анализ гена-рецептора тиреостимулирующего гормона (тиреотропина): TSHR  
Выявление генетической предрасположенности к бесплодию и заболеваниям репродуктивной системы:  
Эндометриоз 3800
  - анализ генов II фазы детоксикации: GSTT1, GSTM1, CYP19, NAT2   
Привычное невынашивание  
Min набор - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTP1,  4000
  - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR  
  - письменная развернутая интерпретация 2900
Max набор - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTP1,  6500
  - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR  
  - анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: DQA1, DQB1, DRB1  
  - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3  
  - письменная развернутая интерпретация 3800
Дефект заращения невральной трубки (ДЗНТ) 3000
  - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR  
Предрасположенность к синдрому Дауна у плода 3000
  - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR  
Легкий чистый гестоз 3200
  - анализ гена II фазы детоксикации: EPHX1 (mEPHX)  
  - анализ генов системы фибринолиза:  PAI1, PLAT  
Тяжелый чистый гестоз 2500
  - анализ гена II фазы детоксикации: GSTM1  
  - анализ гена, регулирующего кровяное давление: NOS3  
Кариотипирование КФ ПЦР 4200
  ОПРЕДЕЛЕНИе ЧИСЛА ХРОМОСОМ 21, 13, 18,  Х  и  У  
Нарушения сперматогенеза 4500
  Определение делеции локусов DAZ, AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY  
Целиакия 4200
   - анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1  
Гистосовместимость супругов 7000
   - нализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1, DRB1) сдается парой  
Анализ генетических маркеров доз лекарственных препаратов  
Анализ множественной лекарственной устойчивости  
Сердечные гликозиды, блокаторы медленных кальциевых каналов, статины, макролиды, цитостатики, противовирусные препараты и другие 2500
  - анализ гена гликопротеина Р: MDR1  
Анализ доз лекарственных препаратов при лечении онкологических заболеваний:  
Меркаптопурин, азотиоприн, тиогуанин 3800
  - анализ гена тиопуринметилтрансферазы TPMT  
5-фторурацил, метатрексат 2500
  - анализ гена цикла фолиевой кислоты MTHFR  
Анализ доз лекарственных препаратов при лечении сердечно-сосудистых заболеваний:  
Бета – адреноблокаторы, противогипертонические препараты, антигипертензивные препараты (лозартан), сахароснижающие препараты (глипизид)  3800
  - анализ генов I фазы детоксикации: CYP2D6, CYP2C9  
антикоагулянты (варфарин и другие) 3800
  - анализ генов  системы детоксикации: CYP2C9, VCORC1  
Анализ доз лекарственных препаратов при лечении других заболеваний:  
противотуберкулезные препараты (изониазид, р-анизид) 2900
  - анализ гена II фазы детоксикации NAT2  
антиаритмические препараты (прокаинамид), амонафид, 2-аминофлуорен 3800
  - анализ генов I и II фазы системы детоксикации: CYP2D6, NAT2  
противосудорожные препараты (фенитоин, диазепам) 3800
  - анализ генов I фазы системы детоксикации: CYP2C9, CYP2C19  
ингибиторы протоновых помп (омепразол) 3800
  - анализ генов I фазы системы детоксикации: CYP2C9, CYP2C19  
прогуанил и барбитураты, рифампицин, симвастатин 2500
  - анализ генов I фазы системы детоксикации: CYP2C19  
антидепрессанты (амитриптилин, кломипрамин, имипрамин) 3800
  - анализ генов I фазы системы детоксикации: CYP2D6, CYP2C9  
нестероидные противовоспалительные препараты (диклофенак, ибупрофен, пироксикам), толбутамин  3800
  - анализ гена I фазы системы детоксикации CYP2C9  
антипсихотропные, нейролептики, ингибиторы монооксид редуктазы, производных морфина, нейротрансмитеры (допамины), аналгетики, опиаты, кафеин, кокаин 3800
  - анализ гена I фазы системы детоксикации CYP2D6  
Маркеры доз всех анализируемых препаратов 6100
  - анализ генов системы детоксикации: CYP1A1, CYP2D6, GSTM1, GSTT1, NAT2, CYP2C9, CYP2C19, TPMT, MTHFR, VCORC1, MDR1  
Генетические маркеры коррекции образа жизни  
Анализ генов, определяющих устойчивость к ВИЧ – инфекции 2500
  - анализ рецептора лимфоцитов (хемокинового рецептора): CCR5  
Анализ генов, влияющих на формирование зависимости к алкоголю и наркотикам 3000
  - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)  
Анализ генов, характеризующих метаболизм алкоголя  3400
  - анализ генов алкогольдегидрогеназа ADH1B (ADH2), альдегиддегидрогеназы ALDH2, и ген I фазы детоксикации: CYP2E1  
Исследований генов на биочипах  
Фармакогенетический биочип (анализ генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям и индивидуальной чувствительности к фармпрепаратам) 4200
  - анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2D6, GSTM1, NAT2, GSTT1, CYP2C9, CYP2C19, MTHFR  
Кардио-биочип (анализ генетической предрасположенности к артериальной гипертензии) 3800
  - анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: МTHFR  
  - анализ генов, регулирующих кровяное давление: AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN  
  - анализ гена β2-адренорецептора: ADRB2   
Фибр-биочип (анализ генетической предрасположенности к тромбозам) 3800
  - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1  
РМЖ-биочип (анализ генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников) 3400
  - анализ генов риска семейных форм (опухолевых супрессоров): BRCA1, BRCA2, CHEK2  
VIP-УСЛУГИ   
Панели «Эстетика»  
Изучение предрасположенности к ожирению и метаболическому синдрому 14100
  - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII  
  - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2, ADRB1  
  - анализ гена главного комплекса гистосовместимости II класса: DQB1  
  - анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA  
  - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3  
  - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)  
  - письменная развернутая интерпретация 5700
Изучение предрасположенности к скорости старения кожи и особенности ее регенерации (с интерпретацией)* 12900
  - анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2C9, CYP2С19, CYP2D6, CYP2E1, CYP19  
  - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2, EPHX1 (mEPHX)  
Изучение предрасположенности к дерматитам, угревой сыпи (с интерпретацией)* 14500
  - анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2C9, CYP2С19, CYP2D6, CYP2E1, CYP19  
  - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2, EPHX1 (mEPHX)  
  - анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA  
  - анализ гена, кодирующего нейрональную NO-синтазу (обмен оксида азота): NOS1  
Нутриогеномика * («генетическая» диета)  20600
  - анализ гена I фазы детоксикации: CYP1A1   
  - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1, NOS3  
  - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR)  
  - анализ гена системы фибринолиза: PAI1  
  - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2, ADRB1  
  - анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1, BGP (BGLAP)  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR  
  - анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)  
  - анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4  
  - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)  
  - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD   
  - анализ генов алкогольдегидрогеназа ADH1B (ADH2), альдегиддегидрогеназы ALDH2, и ген I фазы детоксикации: CYP2E1 (метаболизм алкоголя)  
Панель генов по  предрасположенности к пародонтозу 4600
  - анализ гена II фазы детоксикации: NAT2  
  - анализ гена системы фибринолиза: PAI1  
  - анализ гена, ответственного за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR  
  - анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R  
Панели СПОРТ для профессионалов  
Оптимальный спортивный паспорт: выяснение индивидуальной генетической предрасположенности к различным видам спорта и особенностям тренировочного процесса (с интерпретацией) * 21 ген 17300
  - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)  
  - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2, ADRB1  
  - анализ гена, ответственного за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR  
  - анализ гена-рецептора андрогенов: AR  
  - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3  
  - анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC-1α)  
  - анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB)  
  - анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1  
  - анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3  
Полный спортивный паспорт: выяснение индивидуальной генетической предрасположенности к различным видам спорта и особенностям тренировочного процесса (с развернутой интерпретацией) * 34 гена  23600
  - анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP2C9, CYP2D6, MDR1  
  - анализ гена рецептора андрогенов: AR  
  - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR  
  - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN  
  - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1  
  - анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2  
  - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3  
  - анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC-1α)  
  - анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1  
  - анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3  
  -анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR  
  - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)  
  - анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA  
Минимальный спортивный паспорт: выяснение индивидуальной генетической предрасположенности к различным видам спорта и особенностям тренировочного процесса (с развернутой интерпретацией) * 9 генов 6300
  - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE  
  - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG  
  - анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC-1α)  
  - анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1  
  - анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3  
  - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)  
Панели СПОРТ для любителей  
Панель СПОРТ-минимум (18 полиморфизмов): "Анализ предрасположенности к занятиям спортом" (минимальный список) (NEW!!!) 7500
Панель СПОРТ - медиум (32 полиморфизма): "Анализ предрасположенности к занятиям спортом" (расширенный список) (NEW!!!) 9700
Панель СПОРТ - максимум: "Анализ предрасположенности к занятиям спортом" и мультифакториальным заболеваниям (NEW!!!) 13900
Подбор индивидуальных программ тренировок для наиболее эффективной коррекции лишнего веса (с развернутой интерпретацией) (NEW!!!)* 16400
  - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, NOS3  
  - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2, ADRB1  
  - анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA  
  - анализ генов, дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов   
  - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3  
  - анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC-1α)  
Евро-нутриогеномика + спортивная генетика  
  - анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A2   
  - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1, NOS3  
  - анализ гена, регулирующего кровяное давление: ACE   
  - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR CALCR  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2, ADRB1  
  - анализ гена-рецептора андрогенов: AR  
  - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3  
  - анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB)  
  - анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1  
  - анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3  
  - письменная развернутая интерпретация 8100
Нутриогеномика + спортивная генетика 22800
  - анализ гена I фазы детоксикации: CYP1A1   
  - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1, NOS3  
  - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR)  
  - анализ гена системы фибринолиза: PAI1  
  - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2, ADRB1  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR  
  - анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)  
  - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)  
  - анализ генов алкогольдегидрогеназа ADH1B (ADH2), альдегиддегидрогеназы ALDH2, и ген I фазы детоксикации: CYP2E1 (метаболизм алкоголя)  
  - анализ гена-рецептора андрогенов: AR  
  - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3  
  - анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB)  
  - анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1  
  - анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3  
  - письменная развернутая интерпретация 8100
Индивидуальный подбор питания, биодобавок (включая прогормоны и анаболические стероиды) и лекарств (с интерпретацией)  (NEW!!!)* 16000
  - анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2C9, CYP2С19, CYP2D6, CYP2E1, CYP19  
  - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2, EPHX1 (mEPHX)  
  - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: МTHFR, MTRR  
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПАСПОРТА  
Полное исследование предрасположенности к долгожительству (по 60 генам)  
   - анализ 60 генов 31200
  - письменная развернутая интерпретация 10300
Полный ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ здоровья ((анализ всех генетических маркеров) 72 из 94 генов) 34100
  - анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP1B1, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP2E1, GSTM1, GSTT1, GSTP1,  NAT2, MTHFR, CYP17A1, CYP19, TPMT, EPHX1 (mEPHX), VCORC1, MDR1  
  - анализ гена рецептора андрогенов: AR  
  - анализ гена парооксаназы: PON1  
  - анализ гена рецептора прогестерона: PROG   
  - анализ генов риска семейных форм рака молочной железы и яичников (опухолевых супрессоров): BRCA1, BRCA2, CHEK2   
  - анализ гена-рецептора тиреостимулирующего гормона (тиреотропина): TSHR  
  - анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53), MYCL1 (LMYC)  
  - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR  
  - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, CETP, LPL  
  - анализ генов, ответственных за рост сосудов эндотелия: VEGFA  
  - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIa), PAI1, PLAT  
  - анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2, ADRB3  
  - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3  
  - анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC-1α)  
  - анализ генов, вовлеченных в контроль веса: FABP2, PLIN   
  - анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB)  
  - анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1  
  - анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3  
  - анализ гена, ответственного за синтез основного компонента бронхиальной жидкости: СС16  
  - анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, IL1β, IL1RN, TNFA   
  - анализ гена, кодирующего нейрональную NO-синтазу 1 (обмен оксида азота): NOS1   
  - анализ генов матриксной металлопротеаз 1 и 3: MMP1 и MMP3  
  - анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: MICA, DQA1, DQB1  
  - анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4  
  -анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1, BGP (BGLAP)  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR  
  - анализ гена-рецептора глюкокортикоидного гормона GCCR (GR)  
  - анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)  
  - анализ гена лактазы LCL  
  - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)  
  - анализ гена моноаминоксидазы В: MAOB  
  - анализ рецептора лимфоцитов (хемокинового рецептора): CCR5  
  - анализ генов алкогольдегидрогеназа ADH1B (ADH2), альдегиддегидрогеназы ALDH2  
  - анализ гена катехол-О-метилтрансферазы СОМТ  
  - анализ гена липооксигеназы: ALOX5  
  - анализ гена внутриклеточного рецептора к продуктам жизнедеятельности бактерий (ассоциирован с болезнью Крона): NOD2  
  - анализ гена супероксиддисмутазы 2 SOD2  
  - письменная развернутая интерпретация 10300
Полный ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ здоровья мини (39 генов, 52 SNP) (NEW!!!)* 18000
  - анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, GSTM1, GSTT1, NAT2, MTHFR, VCORC1, MDR1  
  - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN  
  - анализ гена β2-адренорецептора: ADRB2  
  - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1  
  - анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53)  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII  
  - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PRARG, UCP2  
  - анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3  
  - анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA   
  - анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: DQA1, DQB1  
  -анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR  
  - анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)  
  - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)  
Полный ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ здоровья экстра мини (25 генов, 33 SNP)* 12300
  - анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, GSTM1, GSTT1, NAT2, MTHFR  
  - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3  
  - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1  
  - анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53)  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII  
  - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PRARG, UCP2  
  - анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3  
  - анализ генов провоспалительных цитокинов: TNFA   
  - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR  
  - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)  
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПАСПОРТА, СПЕЦИФИЧНЫЕ ДЛЯ МУЖЧИН И ДЛЯ ЖЕНЩИН (в цену включена стоимость интерпретации)  
Генетический паспорт для мужчин (86 SNP):  26900
  АСЕ, hANP, AGT, AGTR1, AGTR2, ADRB1, ADRB2, ADD1, NOS3(2 мутации), EDNI, p22phox, MnSOD, GNB3, САТ, SOD2, CYP11B2, CYP2D6 (2 мутации),  CYP2C9(2 мутации), CYP1A1, CYP1A2 (2 мутации), FII, FV, FXII, FXIII, FBG, FVII, FVIII, PAI-1, PLAT, Gp-IIIa, Gp-Iba, Gp-Ia, PSGL1, MTHFR (2 мутации), MTRR, MTR, MTHFD, CBS, ApoA1, ApoA5, ApoC3, LPL, PPARG, TCF7L2 (2 мутации), INSIG2, VDR (3 мутации), CALCR, LCT, HFE (2 мутации), GSTM1, GSTT1, GSTP1 (2 мутации), NQO1, NAT2 (3 мутации), TNFa, IL1b (2 мутации), IL-1Ra, IL4 (2 мутации), IL6, IL10, IL18,  HLA-G, AR, CYP11A, AR, KLK3(PSA), CFTR, PAH, CYP21OHB, AZFa, AZFb, AZFc)  
Генетический паспорт для женщин (86 SNP):  27500
  АСЕ, hANP, AGT, AGTR1, AGTR2, ADRB1, ADRB2, ADD1, NOS3(2 мутации), EDNI, p22phox, MnSOD, GNB3, САТ, SOD2, CYP11B2, CYP2D6 (2 мутации),  CYP2C9(2 мутации), CYP1A1, CYP1A2 (2 мутации), FII, FV, FXII, FXIII, FBG, FVII, FVIII, PAI-1, PLAT, Gp-IIIa, Gp-Iba, Gp-Ia, PSGL1, MTHFR (2 мутации), MTRR, MTR, MTHFD, CBS, ApoA1, ApoA5, ApoC3, LPL, PPARG, TCF7L2 (2 мутации), INSIG2, VDR (3 мутации), CALCR, LCT, HFE (2 мутации), GSTM1, GSTT1, GSTP1 (2 мутации), NQO1, NAT2 (3 мутации), TNFa, IL1b (2 мутации), IL-1Ra, IL4 (2 мутации), IL6, IL10, IL18,  HLA-G, AR, CYP11A, AR, CFTR, PAH, CYP21OHB, BRCA – 4.  
Анализ любого генетического маркера (за исключением генов CYP 1A1, CYP2A6, CYP2C9, CYP2D6, EPHX1, ESR1 (ER-α), ApoE, VEGFA, BDKRB2, ADRB2, SOD2, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NAT2, TPMT, DQA1, DQB1, TP53 (P53) 2400
Анализ генов BRCA1 / BRCA2 / CHEK2 (только вместе) 3400
Анализ генов: CYP 1A1, CYP2A6, NAT2, TP53 (P53), DQB1, VEGFA 2600
Анализ гена:  TPMT , DRB1 2800
Анализ генов: DQA1, CYP2C9, CYP2D6, EPHX1, ESR1 (ER-α), ApoE, BDKRB2, ADRB2, SOD2 2500
Специальные панели генов (европейский стандарт)**  
Панель по нутриогеномике 9500
  - анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A2   
  - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1, NOS3  
  - анализ гена, регулирующего кровяное давление: ACE   
  - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR  
  - анализ гена, вовлеченного в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PRARG   
Панель по кардиоваскулярному риску 13800
Панель по фармакогеномике и метаболизму лекарственных препаратов 6600
Панель генов по метаболизму кальция и остеопорозу 4800
Панель генов по пульмонологии  6200
Панель генов нейромедиаторов 3100
Гормональная панель 4900
  - анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1B1, CYP19  
  - анализ гена II фазы детоксикации: GSTM1  
  - анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)- анализ гена СОМТ  
Панель дерматокосметика 4800
  - анализ гена I фазы детоксикации: CYP1A2  
  - анализ генов II фазы детоксикации: GSTM1, GSTT1  
  - анализ гена, ответственного за формирование матрикса костной ткани: COL1A1  
  - анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA  
  - анализ гена металлопротеиназы: MMP1  
Панель генов по продолжительности жизни у мужчин (Anti-age man) - базовая 14600
  - анализ гена I фазы детоксикации: CYP1A2   
  - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1, NOS3  
  - анализ гена, регулирующего кровяное давление: ACE   
  - анализ гена системы фибринолиза: PAI1  
  - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR  
  - анализ гена, ответственного за формирование матрикса костной ткани: COL1A1  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR  
  - анализ гена-рецептора андрогенов: AR  
  - анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA  
  - анализ гена металлопротеиназы: MMP1  
  - анализ гена, вовлеченного в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PRARG  
Панель генов по продолжительности жизни у мужчин (Anti-age man) – базовая + подбор индивидуальных программ тренировок для наиболее эффективной коррекции лишнего веса 19800
  - анализ гена I фазы детоксикации: CYP1A2   
  - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1, NOS3  
  - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN  
  - анализ гена системы фибринолиза: PAI1  
  - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2, ADRB1  
  - анализ гена, ответственного за формирование матрикса костной ткани: COL1A1  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR  
  - анализ гена-рецептора андрогенов: AR  
  - анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA  
  - анализ гена металлопротеиназы: MMP1  
  - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов  
   - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3  
  - анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC-1α)  
Панель генов по продолжительности жизни у женщин (Anti-age woman) - продвинутая 16000
  - анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A2, CYP1B1   
  - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1, NOS3  
  - анализ гена, регулирующего кровяное давление: ACE   
  - анализ гена системы фибринолиза: PAI1  
  - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR  
  -анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1, BGP (BGLAP)  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR  
  - анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)-   
  - анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA  
  - анализ гена металлопротеиназы: MMP1  
  - анализ гена, вовлеченного в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PRARG   
  - анализ гена катехол-О-метилтрансферазы СОМТ  
Панель генов по продолжительности жизни у женщин (Anti-age woman) - продвинутая+ подбор индивидуальных программ тренировок для наиболее эффективной коррекции лишнего веса 21800
  - анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A2, CYP1B1   
  - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1, NOS3  
  - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN  
  - анализ гена системы фибринолиза: PAI1  
  - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR  
  -анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1, BGP (BGLAP)  
  - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR  
  - анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)-   
  - анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA  
  - анализ гена металлопротеиназы: MMP1  
  - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов  
  - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3  
  - анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC-1α)  
  - анализ гена катехол-О-метилтрансферазы СОМТ  
ПИСЬМЕННАЯ РАЗВЕРНУТАЯ ИНТЕРПРЕТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА В ОБЛАСТИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ (КАНДИДАТА МЕДИЦИНСКИХ НАУК)
1-7 генов   2900
по невынашиванию беременности   3800
7-20 генов   5700
20-40 генов   8100
>40 генов   10300
  НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ  
a-маннозидоз  
  a-D-маннозидаза (alfa-маннозидоз) 4 100
  Частая мутация ген MAN2B1 (alfa-маннозидоз) 3 900
  Пренатальная диагностика (alfa-маннозидоз) 9 000
β-маннозидоз  
  β-D-маннозидаза (beta-маннозидоз) 4 100
  Пренатальная диагностика (beta-маннозидоз) 9 000
GM1-ганглиозидоз  
  β-D-галактозидаза (GM1-ганглиозидоз) 4 100
  Пренатальная диагностика (GM1-ганглиозидоз) 9 000
  Частичный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз) 23 300
  Полный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз) 46 000
X-сцепленная адренолейкодистрофия  
  Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК)(диагностика пероксисомных заболеваний - Синдром Цельвейгера, X-АЛД) 7 000
  Полный анализ гена (Х-АЛД) 18 200
ААА синдром (ахалазия, алакримия, недостаточность надпочечников (Triple-A syndrome)  
  Частичный анализ гена AAAS (AAA синдром) 12 700
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел.) 5100
  Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.) 4500
Аденилсукцинат лиазы недостаточность («пуриновый аутизм»)  
  Частые мутации в гене ASL, скрининг тест с мочой (Недостаточность аденилсукцинат лиазы («пуриновый аутизм») 5 000
Аденозиндеаминазы недостаточность  
  Определение активности фермента, частые мутации гена ADA (недостаточность аденозиндеаминазы) 6 300
  Полный анализ гена ADA (недостаточность аденозиндеаминазы) 16 300
Адреногенитальный синдром  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB (1 чел.) 3500
  Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 6300
Азооспермия  
  Поиск микроделеций Y-хромосомы, включая частичные (1чел.) 5100
  Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы (1 чел.) 3500
  Анализ частичных микроделеций Y-хромосомы (1чел.) 3500
Алажиля синдром  
  Частичный анализ гена JAG1 (синдром Алажиля) 20 400
  Полный анализ гена JAG1 (синдром Алажиля) 40 300
Александера болезнь  
  Полный анализ гена GFAP (Болезнь Александера) 20 400
Альбинизм глазной  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене GPR143 (1 чел.) 5500
Альбинизм глазокожный  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций  в гене TYR (1 чел.) 10700
Алькаптонурия  
  Частая мутация в гене HGD (алькаптонурия) 3 900
  Полный анализ гена HGD (алькаптонурия) 20 400
  ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротова кислота, N-ацетиласпартат, гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) 3 500
Альперса синдром  
  Частые мутации в гене POLG (Болезнь Альперса) 5 500
Альтернирующая гемиплегия  
  Частичный анализ гена ATP1A2 (альтернирующая гемиплегия) 12 700
  Полный анализ гена ATP1A2 (альтернирующая гемиплегия) 37 500
Альфа1-антитрипсина недостаточность  
  Частые мутации в гене PI (недостаточность Альфа-1-антитрипсина) 3 900
  Полный анализ гена PI (недостаточность Альфа-1-антитрипсина) 11 300
Амавроз Лебера  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.) 7600
  Поиск мутаций в гене LCA5 (1 чел.) 16300
Анемия Даймонда-Блекфена  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене RPS19 (1 чел.) 10700
Арахнодактилия контрактурная врожденная  
  Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 (1 чел.) 23300
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 28300
Аспартилглюкозаминурия  
  Аспартилглюкозаминидаза (Аспартилглюкозаминурия) 4 100
  Полный анализ гена AGA (Аспартилглюкозаминурия) 26 100
Атаксия с апраксией  
  Полный анализ гена ARTX (атаксия с апраксией) 20 400
Атаксия Фридрейха  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN (1 чел.) 3500
  Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене FXN (1 чел.) 10700
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)  
  Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.) 5500
Атрофия зрительного нерва с глухотой  
  Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 (1 чел.) 5500
Атрофия зрительных нервов Лебера  
  Мутации мтДНК G11778A, G3460A, T14484C (Атрофия зрительных нервов Лебера) 4 500
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (1 чел.) 4500
  Поиск мутаций в гене TNFRSF6 (1 чел.) 16300
Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа  
  Частая мутация в гене AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа) 3 400
  Полный анализ гена AIRE (Аутоимунный полиграндулярный синдром I типа) 20 400
Афазия первичная прогрессирующая  
  Поиск мутаций в гене GRN (1 чел.) 12700
Ахондрогенез, тип II  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) 66900
Ахондроплазия  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (1 чел.) 3500
Биотинидазы недостаточность  
  Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) 3 600
  Частые мутации в гене BD (недостаточность биотинидазы) 3 900
Боковой амиотрофический склероз  
  Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.) 4500
  Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.) 66900
  Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.) 12700
Болезнь Баллера (семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа)  
  Частая мутация в гене ABCB11 (Болезнь Баллера (семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа)) 3 600
  Полный анализ гена ABCB11 (Болезнь Баллера (семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа)) 42 900
Болезнь Беста  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.) 19500
Болезнь Вильсона-Коновалова  
  Поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B (1 чел.) 5100
  Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 7600
  Поиск мутаций в гене ATP7B (1 чел.) 42200
Болезнь Галлервордена-Шпатца  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 (1 чел.) 4500
Болезнь Гиршпрунга  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.) 14400
  Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) 10700
  Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.) 23300
  Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.) 29000
Болезнь Коудена  
  Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.) 17600
Болезнь Крейтцфельда-Якоба  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) 7600
Болезнь Лермитт-Дуклос  
  Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.) 17600
Болезнь Милроя (лимфедема наследственная)  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене FLT4 (1 чел.) 49800
Болезнь Норри  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене NDP (1 чел.) 5500
Болезнь периодических мышечных спазмов  
  Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 5500
Болезнь Унферрихта-Лундборга  
  Поиск наиболее частых мутаций (1 чел.) 3500
  Поиск мутаций в гене CSTB (1 чел.) 7600
Болезнь Штаргардта  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел.) 5100
  Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.) 4500
Брахидактилия тип B1  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене ROR2 (1 чел.) 7600
Булезный эпидермолиз  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3 (1 чел.) 16300
  Поиск мутаций в гене KRT5 (1 чел.) 12700
Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина  
  Кислая липаза (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина) 4 100
  Частые мутации в гене LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина) 5 200
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA)  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.) 23300
Галактоземия тип I  
  Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (Галактоземия тип I) 3 600
  Частые мутации вгене GALT (Галактоземия тип I) 3 900
  Полный анализ гена GALT (Галактоземия тип I) 17 500
Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы)  
  Полный анализ гена GALK (Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы) 14 100
Галактосиалидоз  
  Полный анализ гена CTPSA (галактосиалидоз) 26 100
Галлервордена-Шпатца болезнь  
  Частые мутации в гене PANK2 (Болезнь Галлервордена-Шпатца) 3 900
  Полный анализ гена PANK2 (Болезнь Галлервордена-Шпатца) 17 600
Гелеофизическая дисплазия  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в "горячих" участках гена ADAMTSL2 (1 чел.) 7600
Гемофилия  
  Комплексная ДНК-диагностики семьи при идентифицированной мутации в гене фактора IX при гемофилии B (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В (1 чел.) 14400
  Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии A (3-4 чел.) 5500
  Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии B (3-4 чел.) 5500
Гипер-IgD синдром  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK (1 чел.) 5500
  Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.) 19500
Гипер-IgM синдром  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене CD40LG (1 чел.) 10700
Гиперкалиемический периодический паралич  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A (1 чел.) 5500
  Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.) 42200
Гиперкератоз  
  Поиск мутаций в гене KRT1 (1 чел.) 12700
Гипероксалурия тип I  
  Частичный анализ гена AGXT (Гипероксалурия тип I) 9 700
Гипертрофическая кардиомиопатия  
  Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 5500
  Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) 23300
Гипокалиемический периодический паралич  
  Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A (1 чел.) 7600
Гипофосфатазия  
  Частичный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия) 5 700
  Полный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия) 23 300
Гипохондроплазия  
  Поиск наиболее частой мутации в гене FGFR3 (1 чел.) 3500
  Поиск мутаций в экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3 (1 чел.) 7600
Глаукома врожденная  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене CYP1B1 (1 чел.) 9000
Глаукома ювенильная открытоугольная  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене MYOC (1 чел.) 7600
Гликогеноз Ia тип  
  Полный анализ гена G6PT (Гликогеноз Ia тип) 12 700
  Пренатальная диагностика (Гликогеноз Ia тип) 5 500
Гликогеноз Ib тип  
  Частые мутации в гене G6PT (Гликогеноз Ib тип) 3 800
  Полный анализ гена G6PT (Гликогеноз Ib тип) 14 400
  Пренатальная диагностика (Гликогеноз Ib тип) 6 300
Гликогеноз III тип  
  Анализ 10 экзонов гена AGL (Гликогеноз III тип) 15 800
  Полный анализ гена AGL (Гликогеноз III тип) 38 500
Гликогеноз IV типа  
  Частые мутации в гене GBE (Гликогеноз IV типа) 5 700
  Полный анализ гена GBE (Гликогеноз IV типа) 38 500
Гликогеноз V типа  
  Частые мутации в гене PYGM (Гликогеноз V типа) 4 900
  Полный анализ гена PYGM (гликогеноз V типа) 34 700
Гликогеноз VI типа  
  Частичный анализ гена PYG1 (Гликогеноз VI типа) 7 000
  Полный анализ гена PYG1 (Гликогеноз VI типа) 38 500
Гликогеноз XI типа  
  Полный анализ гена GLUT2 (Гликогеноз XI типа) 17 600
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене HNF1B (1 чел.) 17 600
Глутаровая ацидурия тип 1  
  Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 4 000
  ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпарат, гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) 3 500
  Частые мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1) 3 600
  Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1) 29 000
Глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы недостаточность  
  Определение активности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы 3 600
Гомоцистинурия  
  Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия) 4 000
  Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 4 000
Гоше болезнь  
  beta-D-глюкозидаза (Болезнь Гоше) 4 100
  Хитотриозидаза (контроль лечения Болезни Гоше) 3 100
  Частые мутации в гене GBA (Болезнь Гоше) 6 400
  Полный анализ гена (Болезнь Гоше) 31 800
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM (1 чел.) 3500
Диарея хроническая DIAR4  
  Полный анализ гена NEUROG3 (Хроническая диарея DIAR4) 5 100
Диарея хроническая DIAR1  
  Частичный анализ гена (Хроническая диарея DIAR1) 4 200
Дилятационная кардиомиопатия  
  Поиск мутаций в гене эмерина  при Х-сцепленной форме (1 чел.) 7600
  Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 28300
  Поиск мутаций в гене DES (1 чел.) 14400
  Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 19500
  Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.) 23300
  Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) 23300
  Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.) 23300
  Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.) 12700
Дисплазия Книста  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) 66900
Дистальная врожденная спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене IGHMBP2 (1 чел.) 29000
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амитрофия)  
  Комплексная ДНК- диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1 чел.) 4500
  Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.) 34700
Дистрофия роговицы  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене CHST6 (1 чел.) 7600
Дополнительный человек для ДНК-диагностики  
  Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики) 3500
Зандхофа болезнь (GM2-ганглиозидозы)  
  Гексозаминидаза (тотальная), %A (Болезнь Зандхофа) 4 100
  Полный анализ гена Hex B (Болезнь Зандхофа) 40 300
Идиопатическая желудочковая тахикардия.  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 28300
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.) 34700
Ихтиоз ламеллярный  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене TGM1 (1 чел.) 19500
Канавана болезнь  
  ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпарат, гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) 3 500
  Частые мутации в гене ASPA (Болезнь Канавана) 9 600
  Полный анализ гена ASPA (Болезнь Канавана) 17 600
Катаракта  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене GJA3 (1 чел.) 7600
  Поиск мутаций в гене CRYAA (1 чел.) 7600
  Поиск мутаций в гене MIP (1 чел.) 9000
  Поиск мутаций  в гене GJA8  (1 чел.) 4500
  Поиск мутаций в гене CRYGD (1 чел.) 5500
Кернса-Сейера синдром  
  Делеции мтДНК (Синдром Кернса-Сейера, синдром Пирсона) 3 400
Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови  
  Поиск мутаций в гене VKORC1 (1 чел.) 7600
Костелло синдром   
  Частая мутация в гене HRAS (Синдром Костелло) 3 600
Краббе болезнь  
  Галактозилцерамид-β-D-галактозидаза (Болезнь Краббе) 4 000
  Частые мутации в гене GALC (Болезнь Краббе) 4 100
  Частичный анализ гена GALC (Болезнь Краббе) 14 100
Краниосиностоз  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.) 5500
Ларинго-онихо-кутанный синдром  
  Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 (1 чел.) 4500
Лафора болезнь (ген EPM2A)  
  Частые мутации в гене EPM2A (Болезнь Лафора) 4 800
  Полный анализ гена EPM2A (Болезнь Лафора) 8 800
Лейкоэнцефалопатия с «исчезающим» белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией (CACH, VWM)  
  Частые мутации в гене elF2B5 (атаксия с гипомиелинизацией (CACH, VWM)) 4 200
  Полный анализ гена elF2B5 (атаксия с гипомиелинизацией (CACH, VWM)) 26 100
Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии  
  Частые мутации в гене DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии) 4 200
  Полный анализ гена DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии) 37 500
Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, болезнь ванн дер Кнаап (ген MLC1)  
  Частичный анализ гена MLC1 (Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами) 1
  Полный анализ гена MLC1 (Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами) 29 000
Лейциноз (болезнь "с запахом кленового сиропа мочи")  
  Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 5 100
  Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 4 000
  Частые мутации (Лейциноз ,болезнь "с запахом кленового сиропа мочи", гены BCKDHA, BCKDHB) 15 700
  Полный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (Лейциноз ,болезнь "с запахом кленового сиропа мочи") 36 200
Леша-Найяна синдром  
  Частичный анализ гена HPRT (Синдром Леша-Найяна) 9 300
  Полный анализ гена HPRT (Синдром Леша-Найяна) 14 400
Ли синдром  
  Частые мутации в гене SURF-1 (Синдром Ли) 4 100
  Полный анализ гена SURF-1 (Синдром Ли) 9 300
  Полный анализ гена пируваткарбоксилазы (Синдром Ли) 29 000
  Частичный анализ гена PDHA1 (Синдром Ли) 7 600
Липодистрофия  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск  мутаций в "горячих" участках гена LMNA (1 чел.) 4500
  Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 19500
Лоу синдром  
  Частичный анализ гена OCRL (Синдром Лоу) 9 300
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией  
  Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA (1 чел.) 4500
Мевалоновая ацидурия  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.) 19500
Метахроматическая лейкодистрофия  
  Арилсульфатаза (Метахроматическая лейкодистрофия) 4 100
  Частые мутации в гене ASA (Метахроматическая лейкодистрофия) 5 700
  Полный анализ гена ASA (Метахроматическая лейкодистрофия) 17 600
Метгемоглобинемия  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене DIA1 (1 чел.) 3500
  Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене DIA1 (1 чел.) 16300
Метилмалоновая ацидурия  
  Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 5 100
  Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 4 000
  Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) 9 700
  Полный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) 34 700
Микрофтальм с катарактой  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене CRYBA4 (1 чел.) 12700
Миоклоническая эпилепсия с атаксией (мутации гена PRICKLE1)  
  Полный анализ гена PRICKLE1 (миоклоническая эпилепсия с атаксией) 23 300
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.) 19500
Миотоническая дистрофия  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (1 чел.) 3500
  Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK (1 чел.) 3500
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия  
  Поиск мутаций в гене DES (1 чел.) 14400
Митохондриальная гепатология  
  Полный анализ гена DGUOK (Синдром истощения мтДНК) 16 300
  Полный анализ гена MPV7 (митохондриальная гепатология) 16 300
Множественная сульфатазная недостаточность  
  Арилсульфатаза А, Идуронатсульфатаза (множественная сульфатазная недостаточность) 4 500
  Количественное определение ГАГ в моче 3 000
Муковисцидоз  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR (18 шт.) (1 чел.) 5100
  Поиск мутации deltaF508 в гене CFTR (1 чел.) 2500
  Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 7600
  Поиск мутаций в гене CFTR (1 чел.) 53600
Муколипидоз II, III типа  
  Гексоаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, β-D-галактозидаза, a-D-маннозидаза (Муколипидоз II, III типа) 5 100
  Полный анализ гена муколипидоз III (кДНК) 12 700
  Полный анализ гена муколипидоз II (кДНК) 20 700
Мукополисахаридоз I типа  
  a-L-идуронидаза, Э/Ф ГАГ (Мукополисахаридоз I типа) 5 000
  Частая мутация в гене IDUA (Мукополисахаридоз I типа) 3 900
  Полный анализ гена IDUA (Мукополисахаридоз I типа) 40 300
Мукополисахаридоз II типа  
  Идуронатсульфатаза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз II типа) 5 700
  Полный анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа) 25 800
  Диагностика носительства мукополисахаридоза 4 200
Мукополисахаридоз III A, B, C типа  
  N-ацетил-alfa-D-глюкозаминидаза, гепарансульфат сульфамидаза, ацетил-КоА: a-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз III A, B, C типа) 5 500
  Частые мутации в гене SGSH (Мукополисахаридоз III A) 4 100
  Полный анализ гена SGSH (Мукополисахаридоз тип III A) 23 300
  Полный анализ гена NAGLU (Мукополисахаридоз тип III B) 23 300
Мукополисахаридоз IV A, B типа  
  N-ацетилгалактозамин-6-сульфат сульфатаза, beta-D-галактозидаза, Э/Ф ГАГ (Мукополисахаридоз IV A, B типа) 5 500
  Полный анализ гена (Мукополисахаридоз IV A) 46 000
Мукополисахаридоз VI типа  
  Арилсульфатаза B, Э/Ф ГАГ (Мукополисахаридоз VI типа) 5 000
  Частая мутация в гене ASB (Мукополисахаридоз VI типа) 3 800
  Полный анализ гена ASB (Мукополисахаридоз VI типа) 14 400
Мукополисахаридоз VII типа  
  β-D-глюкуронидаза, Э/Ф ГАГ (Мукополисахаридоз VII типа) 5 200
Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене ITGA7 (1 чел.) 29000
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене LAMA2 (1 чел.) 116200
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) 7600
  Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.) 4500
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера  
  Поиск делеций в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК (1 чел.) 5100
  Лайонизация Х-хромосомы у девочек 4500
  Комплексная ДНК-диагностика семьи  (2-4 чел.) 7600
  Определение носительства для родственниц матери больного (3-4 чел.) 5500
Мышечная дистрофия поясноконечностная  
  Поиск двух частых мутаций в гене CAPN3 (1 чел.) 3500
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) 7600
  Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков (1 чел.) 28300
  Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.) 4500
  Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 5500
  Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 19500
  Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.) 23300
  Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.) 34700
  Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 (1 чел.) 12700
Мышечная дистрофия тип Фукуяма    
  Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.) 23300
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене EMD при Х-сцепленной форме (1 чел.) 7600
  Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 19500
Нанизм MULIBREY  
  Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 (1 чел.) 5500
Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена  
  Частые мутации в гене PMM2 (Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена) 5 100
Нарушения гликозилирования тип 1 b (ген MPI)  
  Полный анализ гена MPI (Нарушения гликозилирования тип 1 b) 18 100
Нарушения гликозилирования тип 1d (ген ALG3)  
  Частичный анализ гена ALG3 (нарушения гликозилирования тип 1d) 5 500
Нарушения детерминации пола  
  Анализ наличия SRY гена (1 чел.) 3500
  Поиск мутаций в гене SRY (1 чел.) 4500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I  
  Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22  (1 чел.) 3500
  Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 (1 чел.) 3500
  Поиск частых мутаций в генах SH3TC2 и FIG4 (1 чел.) 3500
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене LITAF (1 чел.) 9000
  Поиск  мутаций в гене Р0  (1 чел.) 9000
  Поиск мутаций в гене РМР22  (1 чел.) 9000
  Поиск мутаций в гене EGR2  (1 чел.) 9000
  Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) 14400
  Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) (1 чел.) 5500
  Поиск мутаций в гене YARS (1 чел.) 23300
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 (1 чел.) 3500
  Поиск наиболее частых мутаций в гене GDAP1 (1 чел.) 3500
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене HSPB1  (1 чел.) 5500
  Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 19500
  Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.) 34700
  Поиск мутаций в гене GDAP1 (1 чел.) 12700
  Поиск мутаций в гене NEFL (1 чел.) 12700
  Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) 29000
  Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.) 42200
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления  
  Анализ числа копий гена  РМР22  (1 чел.) 8300
  Поиск мутаций в гене РМР22  (1 чел.) 9000
Наследственный амилоидоз  
  Поиск частых мутаций в гене TTR (1 чел.) 4500
Наследственный ангионевротический отек  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене C1NH (1 чел.) 14400
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот  
  Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 4 000
  Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) 3 600
  Полный анализ гена (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) 54 600
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот  
  Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 4 000
  Полный анализ гена ACADS (Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы) 17 600
Недостаточность очень длинноцепочечной КоА-дегидрогеназы жирных кислот  
  Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 4 000
  Полный анализ гена ACADVL (Недостаточность очень длинноцепочечной КоА-дегидрогеназы (VLCAD)) 31 800
Недостаточность среднецепочечной КоА-дегидрогеназы жирных кислот  
  Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 4 000
  Частая мутация в гене ACADM (Недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) 3 600
Незаращение родничков  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене ALX4 (1 чел.) 9000
  Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.) 5500
Нейроаксональная дистрофия  
  Частичный анализ гена PLA2G6 12 700
  Полный анализ гена PLA2G6 38 500
Нейрогастроинтестинальный синдром (MNGIE)  
  Полный анализ гена ECGF1 (Нейрогастроинтестинальный синдром) 29 000
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1  
  Пальмитоил-протеин тиоэстераза (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) 4 000
  Частые мутации в гене CLN1 9 700
  Полный анализ гена CLN1 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) 26 100
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2  
  Частые мутации в гене CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2) 4 600
  Полный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2) 29 000
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3  
  Частая мутация в гене CLN3 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3) 3 400
  Полный анализ гена CLN3 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3) 40 300
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 5  
  Полный анализ гена CLN5 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 5) 12 700
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 6  
  Полный анализ гена CLN6 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 6) 20 400
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 7  
  Полный анализ гена CLN7 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 7) 37 500
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 8  
  Полный анализ гена CLN8 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 8) 7 000
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 10  
  Полный анализ гена CLN10 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 10) 26 100
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость  
  Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30) (1 чел.) 3500
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) (1 чел.) 4500
  Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) 5500
  Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.) 5500
  Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.) 23300
Нейроферритинопатия  
  Полный анализ гена FTL (нейрофенрритинопатия) 7 600
Нейтропения тяжёлая врождённая  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.) 14400
  Поиск мутаций в гене ELA2 (1 чел.) 10700
Некетотическая гиперглицинемия  
  Частичный анализ гена GLDC (белок P) 35 900
  Полный анализ гена GCST (белок T) 25 800
Неонатальный диабет и гипотиреоз (ген Glis3)  
  Полный анализ гена Glis3 (Неонатальный диабет и гипотиреоз) 16 300
Нефронофтиз  
  Поиск делеций гена NPHP1 (1чел.) 3500
Нефротический синдром финского типа  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене NPHS1 (1 чел.) 5500
Ниммана-Пика тип A и B болезнь  
  Сфингомиелиназа (Болезнь Ниммана-Пика тип A и B) 4 000
  Полный анализ гена SMPD1 (Болезнь Ниммана-Пика тип А и В) 17 600
Ниммана-Пика тип C болезнь  
  Частые мутации в гене NPC1 (Болезнь Ниммана-Пика тип C) 5 800
  Полный анализ гена NPC1 (Болезнь Ниммана-Пика тип С) 61 600
Нормокалиемический периодический паралич  
  Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A (1 чел.) 4500
Нуклеозид фосфорилазы недостаточность   
  Полный анализ гена NP (Недостаточность нуклеозид фосфорилазы) 17 600
Окулофарингеальная мышечная дистрофия  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 (1 чел.) 3500
Орнитинтранскарбамилазы недостаточность   
  Полный анализ гена OTC (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы) 34 700
  ВЭЖХ органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпарат, лактат, кетоновые тела, гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) 3 500
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.) 3500
  Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.) 23300
Палочко-колбочковая дистрофия 2  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.) 7600
Парамиотония Эйленбурга  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.) 42200
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации 6300
  Поиск мутаций в гене HPGD (1 чел.) 14400
Первичная легочная гипертензия  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене BMPR2 (1 чел.) 29000
Периодическая болезнь  
  Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (1 чел.) 5100
  Поиск  мутаций в гене MEFV (1 чел.) 19500
Пигментная дегенерация сетчатки  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене NRL (1 чел.) 7600
  Поиск мутаций в гене RP2 (1 чел.) 10700
  Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.) 19500
  Поиск мутаций в гене RP3 (1 чел.) 34700
  Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.) 12700
  Поиск мутаций в гене CA4 (1 чел.) 12700
Пирсона синдром  
  Делеции мтДНК (Синдром Кернса-Сейра, синдром Пирса) 3 400
Пневмоторакс первичный спонтанный  
  Поиск частных мутаций в гене FLCN (1 чел.) 3500
  Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.) 23300
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови  
  Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 5500
Полидактилия  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.) 34700
Поликистоз почек рецессивный  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 (1 чел.) 14400
Помпе болезнь   
  a-D-глюкозидаза (Болезнь Помпе) 4 100
  Полный анализ гена GAA (болезнь Помпе) 40 300
Псевдоахондроплазия  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.) 3500
Рабдомиолиз (миоглобинурия)  
  Копплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене LPIN1 (1 чел.) 42200
Рефсума болезнь   
  Газовая хроматография плазмы крови (фитановой кислоты) диагностика пероксисомных заболеваний 6 000
Семейная гиперхолестеринемия  
  Частые мутации в гене APOB (анализ 26 экзона гена, семейная гиперхолестеринемия) 4 200
  Частичный анализ гена рецептора LDL (4 экзона) (семейная гиперхолестеринемия) 12 700
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 28300
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D (1 чел.) 3500
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене STX11 (1 чел.) 7600
  Поиск мутаций в гене PRF1 (1 чел.) 10700
  Поиск мутаций в гене STXBP2 (1 чел.) 23300
  Поиск мутаций в гене UNC13D (1 чел.) 34700
Семейный медуллярный рак щитовидной железы  
  Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) 10700
  Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET (1 чел.) 5500
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром  
  Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.) 23300
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене HSN2 (1 чел.) 7600
  Поиск мутаций в гене NGFB (1 чел.) 9000
Сиалидоз  
  Полный анализ гена NEU1 (Сиалидоз) 12 700
Синдром CADASIL  
  Полный анализ гена NOTCH3 (Синдром CADASIL) 8 600
Синдром CINCA  
  Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.) 23300
Синдром CPEO (гены POLG, Twinkle)  
  Частичный анализ гена Twinkle (Синдром CPEO) 6 500
  Частичный анализ гена POLG (Синдром CPEO) 5 500
Синдром MELAS  
  Мутации мтДНК 'A3243G (Синдром MELAS) 3 500
Синдром MERRF  
  Мутации мтДНК 'A8344G (Синдром MERRF) 3 500
Синдром NARP  
  Мутации мтДНК 'T8993C\G (Синдром NARP, синдром Ли) 3 500
  Синдром угнетения мтДНК, миопатическая форма. Анализ гена TK2 28 300
Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек)  
  Частичный анализ гена TNFRSF1A 7 000
Синдром ESC  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.) 12700
Синдром LEOPARD  
  Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 (1 чел.) 7600
Синдром Аарскога-Скотта  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации(2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене FGD1 (1 чел.) 28300
Синдром Андерсена  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1чел.) 9000
Синдром Антли-Бикслера  
  Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 (1 чел.) 4500
Синдром Апера  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 (1 чел.) 5100
Синдром Арта  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) 14400
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака  
  Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.) 17600
Синдром Барта  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.) 12700
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба  
  Поиск частных мутаций в гене FLCN (1чел.) 3500
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.) 23300
Синдром Бругада  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 28300
Синдром Бьёрнстада  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.) 9000
Синдром Ваарденбурга  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.) 16300
Синдром Ваарденбурга-Шаха  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.) 14400
Синдром Вернера  
  Пренатальная ДНК-диагностика 6300
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 19500
  Поиск мутаций в гене RECQL2 (1 чел.) 66900
Синдром Вискотта-Олдрича  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.) 14400
Синдром Вольфрама  
  Частичный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама) 8 600
Синдром Грейга  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.) 34700
Синдром Грисцелли  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене RAB27A (1 чел.) 10700
Синдром Джексона-Вейсса  
  Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.) 5500
Синдром Жильбера  
  Исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.) 3500
Синдром Жубера  
  Поиск делеций гена NPHP1 (1 чел.) 3500
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене GJB2  (1 чел.) 5500
Синдром Коккейна  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.) 42200
Синдром короткого интервала QT  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.) 9000
  Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) 15000
  Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) 15000
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.) 16300
Синдром Криглера-Найара  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене UGT1A1 (1 чел.) 10700
Синдром Крузона  
  Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 (1 чел.) 5500
Синдром Крузона с черным акантозом  
  Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 (1 чел.) 4500
Синдром Лея обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.) 9000
Синдром Макла-Уэллса  
  Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.) 23300
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене RET  при МЭН2В (1 чел.) 3500
  Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В (1 чел.) 4500
  Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А (1 чел.) 5500
  Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А (1 чел.) 5500
Синдром Моуат-Вильсон  
  Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.) 29000
Синдром некомпактного левого желудочка  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.) 12700
Синдром Ниймеген  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене NBS1 (1 чел.) 3500
Синдром Нунана  
  Поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 (1 чел.) 7600
Синдром Паллистера  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене TBX3 (1 чел.) 14400
Синдром Паллистера-Холла  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.) 34700
Синдром Пфайффера  
  Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.) 7600
Синдром ригидного позвоночника  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.) 19500
Синдром Сильвера  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1чел.) 4500
Синдром слабости синусового узла  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 28300
Синдром Смита-Лемли-Опица  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в генe DHCR7 (1 чел.) 17600
Синдром Стиклера, тип I  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации(2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) 66900
Синдром тестикулярной феминизации  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене AR (1 чел.) 19500
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене TCOF1 (1 чел.) 42200
Синдром удлиненного интервала QT  
  Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) 10000
  Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) 8300
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.) 9000
  Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 28300
  Поиск мутаций в гене SCN4B (1 чел.) 10700
  Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) 15000
  Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) 15000
  Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 5500
Синдром Уолкера-Варбург  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) 7600
  Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.) 34700
Синдром Хиппеля-Линдау  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) 7600
Синдром Холта-Орама  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене TBX5 (1 чел.) 19500
Синдром Цельвейгера  
  Частые мутации в гене PEX1 (Синдром Цельвейгера) 4 500
  Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК)(диагностика пероксисомных заболеваний - Синдром Цельвейгера, X-АЛД) 7 000
Синдром Элерса-Данло тип VI  
  Поиск частых мутаций в гене PLOD (1 чел.) 5100
Синдром Эскобара  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене CHRNG (1 чел.) 16300
Синполидактилия  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене HOXD13 (1 чел.) 9000
Сколиоз с параличом взора  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 7600
  Поиск мутаций в гене ROBO3 (1 чел.) 34700
Спастическая параплегия Штрюмпеля  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене SPG3A (1 чел.) 29000
  Поиск мутаций в гене SPG4 (1 чел.) 29000
Спастический паралич  
  Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.) 66900
Спинальная амиотрофия типы I, II, III  
  Поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.) 5100
  Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 6300
Спинальная амиотрофия Финкеля  
  Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.) 4500
  Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.) 12700
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.) 3500
Спиноцеребеллярная атаксия  
  Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.) 5100
  Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.) 3500
  Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.) 3500
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) 7600
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме (1 чел.) 9000
  Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) 66900
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) 14400
Сурфактанта недостаточность  
  Частичный анализ гена SFTPB (сульфактанта недостаточность) 4 200
Сьергена-Ларсона синдром   
  Частичный анализ гена ALDH3 (Синдром Сьергена-Ларсона) 11 100
  Полный анализ гена ALDH3 (Синдром Сьергена-Ларсона) 29 000
Тея-Сакса (GM2-ганглиозидозы) болезнь  
  Частые мутации в гене HEXA (Болезнь Тея-Сакса) 9 700
  Гексозаминидаза (тотальная), %A (GM2-ганглиозидозы) 4 100
  Полный анализ гена HEXA (Болезнь Тея-Сакса) 40 300
Тирозинемия тип I  
  Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 4 000
  ВЭЖХ органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпарат, лактат, кетоновые тела, гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) 3 500
  Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I) 4 500
  Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I) 37 500
Торсионная дистония  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене DYT1 (1 чел.) 3500
Фабри болезнь   
  a-D-галактозидаза (Болезнь Фабри) 4 100
  Полный анализ гена GLA (Болезнь Фабри) 15 800
Фарбера болезнь   
  Частичный анализ гена ASAH (Болезнь Фарбера) 14 400
Фатальная семейная инсомния  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) 7600
Фенилкетонурия  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене PAH (1 чел.) 5100
  Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 7600
  Поиск мутаций в гене QDPR (1 чел.) 14400
  Поиск мутаций в гене PTS (1 чел.) 10700
  Поиск мутаций в гене PAH (1 чел.) 23300
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая  
  Поиск частой мутации в гене ACVR1 (1 чел.) 3500
Фруктоземия  
  Частые мутации в гене ALDOB (наследственная фруктоземия) 4 000
Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность  
  Полный анализ гена FBPI (Фруктозо1,6 фифосфотазы недостаточность 16 300
Фукозидоз  
  β-D-фукозидаза (Фукозидоз) 4 000
Хорея Гентингтона  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене IT15 (1 чел.) 3500
Хороидермия  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене CHM (1 чел.) 29000
Хроническая гранулематозная болезнь  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.) 23300
Х-сцепленная агаммаглобулинемия  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.) 34700
Х-сцепленная умственная отсталость  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене ZDHHC9 (1 чел.) 5500
  Поиск мутаций в гене SLC9A6 (1 чел.) 29000
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене SH2D1A (1 чел.) 9000
  Поиск мутаций в гене BIRC4 (1 чел.) 16300
Х-сцепленный моторный нистагм  
  Поиск мутаций в гене FRMD7 (1 чел.) 23300
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене IL2RG (1 чел.) 9000
Центральный врожденный гиповентиляционный синдром  
  Поиск частых мутаций в гене PHOX2B (1 чел.) 3500
Центронуклеарная миопатия  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене MTM1 (1 чел.) 29000
  Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.) 42200
Цереброокулофациоскелетный синдром  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.) 42200
Цитруллинемия  
  Частичный анализ гена ASS (Цитруллинемия) 4 200
  ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат, гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) 3 500
  Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацетилкарнитинов, аминокислот) 4 000
Швахмана-Даймонда синдром (SBDS)  
  Полный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром) 10 000
Экзостозы множественные  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене EXT1 (1 чел.) 23300
  Поиск мутаций в гене EXT2 (1 чел.) 29000
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в ген NDP (1 чел.) 5500
Эктодермальная ангидротическая дисплазия  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.) 5500
  Поиск мутаций в гене EDA (1 чел.) 16300
Эктодермальная гидротическая дисплазия  
  Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.) 5500
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)  
  Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене TGM1 (1 чел.) 19500
  Поиск мутаций в гене  ALOX12B (1 чел.) 19500
  Поиск мутаций в гене ALOXE3 (1 чел.) 29000
Эритрокератодермия  
  Поиск мутаций в гене GJB4 (1 чел.) 5500
  Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) 5500
Эритроцитоз рецессивный  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL (1 чел.) 3500
  Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 6300
  Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) 7600